El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero cuyo impacto personal y familiar es probablemente más dramático y devastador que el de una enfermedad para la que existe tratamiento, y por lo tanto esperanza.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) eligió el 29 de febrero para la celebración de este evento por ser un día atípico (que se presenta cada cuatro años), aunque atendiendo a la importancia y al enorme desconocimiento que hay de estas enfermedades y a la poca visibilidad de quienes las padecen, en años no bisiestos, como el 2017, se conmemora el vigésimo octavo día de este mes.
A esta fecha se sumó la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés), lo que amplió su importancia fuera de los límites de Europa..
Es por su atipicidad y poca frecuencia que en Código F elegimos publicar esta nota un día después de su celebración, para destacar la infrecuente fecha de esta conmemoración y de los padecimientos que enarbola.
¿Qué son las enfermedades raras?
A una enfermedad se le califica como “rara” cuando afecta a una de cada 2,000 personas, lo que aunque en principio podría sonar a poco, representa alrededor del 7% de la población mundial, cifra que las hace muy relevantes.
Se estima que existen alrededor de 7,000 enfermedades, para las cuales no existe un tratamiento farmacológico eficaz.
Si consideramos además que alrededor del 65% de estas enfermedades se manifiestan en la infancia y son graves e invalidantes, que menos del 15% tienen tratamiento, y que éste nuca es curativo, si no paliativo, entenderemos la magnitud del problema.
Estas enfermedades son tan poco frecuentes, que muchos médicos y en general el personal sanitario las desconoce y desconoce sus síntomas, por lo que su diagnóstico (y en muchos casos inexistente tratamiento) es poco probable.
Sin embargo, hay algunas enfermedades “raras” que progresivamente van saliendo de esta clasificación, ya sea por que el número de casos se incrementa o por su magnificación mediática. Entre los casos más notorios del paso de enfermedad “rara” a conocida (no necesariamente frecuente) está el Síndrome de Guillain-Barre, el que padecen 47.5 de cada 100,000 personas.
“El síndrome de Guillain-Barré, es una de las tres enfermedades “raras” más frecuentes: las otras dos son el Síndrome de Brugada, que sufren 50 cada 100.000 personas, un mal hereditario que se traduce en un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. El otro es la Porfiria eritropoyética, que sufre la misma cantidad de personas; se trata de una sensibilidad extrema a la luz solar, ocasionada por una deficiencia enzimática y que puede ser muy dolorosa para el paciente.”
Este síndrome, el cual está asociado con el virus del Zika, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo destruye a la mielina, la substancia que recubre los nervios de una parte del sistema nervioso periférico, lo que progresivamente impide la comunicación con los músculos, los que pierden su capacidad de respuesta.
El futuro del tratamiento y cura de las enfermedades “raras”
Ya que el costo para el desarrollo de tratamientos farmacológicos para las enfermedades “raras” es tan alto, la respuesta a esta problemática se vislumbra en la manipulación del ADN, específicamente con la técnica del “corta-pegas” genético o método CRISPR, del cual publicamos recientemente un artículo en Código F.
A través de la manipulación genética será posible intervenir en el ADN de las personas a fin de modificar la secuencia genética para corregir los errores que producen enfermedades.
Si bien es cierto que esto no ocurrirá a corto plazo, el horizonte, para la medicina en general y para las enfermedades “raras”, a a través de la manipulación genética, podría acabar, o al menos minimizar la existencia de estas enfermedades que al día de hoy no tienen tratamiento alguno.
Fuentes:
Diario El País. Estamos rodeados de héroes.
Diario El País. “Curar enfermedades raras ya no es una quimera, es una certeza”.
Wikipedia. Día de las enfermedades raras.
