Antecedentes

No cabe duda que el proyecto del Genoma Humano, cuya primera propuesta se realizó en 1985, es probablemente uno de los mayores retos que se planteó la investigación científica y sin duda uno de los grandes logros al haber conseguido, dos años antes de lo previsto y utilizando menores recursos a los previstos, secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos de nuestra información genética.

Sin embargo, y como suele ocurrir, llegar a ello requirió la construcción de un largo y en ocasiones sinuoso camino experimental que se remonta a los descubrimientos realizados por el científico Gregor Johan Mendel (20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884), quien en 1865 publicó los resultados de su investigación bajo el nombre “Experimentos sobre hibridación de plantas”, los cuales fueron ignorados hasta 1900, cuando el botánico holandés Hugo de Vries (Haarlem, 1848 – Lunteren, 1935), el biólogo alemán Carl Correns (Munich, 1864 – Berlín, 1933) y el biólogo, botánico, genetista y agrónomo de origen austriaco Erich von Tschermak von Seysenegg (Viena, 15 de noviembre de 1871 – ibid 11 de octubre de 1962), redescubrieron por separado las leyes de Mendel.

Es interesante anotar que de acuerdo con lo manifestado por Jacob Bronowski en su serie documental científica producida por la BBC, “El ascenso del hombre”, Charles Darwin desconocía los hallazgos realizados por Mendel.

Aunque el ácido desoxirribonucleico, ADN (sin nombrarse entonces de esta manera) fue identificado por primera vez, en 1869 por el médico suizo Friedrich Mieschner en la Universidad de Tubigna, al aislar un precipitado de una sustancia desconocida encontrada en el pus de las vendas quirúrgicas, al que llamó “nucleína”, tendrían que pasar casi 80 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos y reconocer al ADN, como el material portador de la herencia.

El gran salto llegaría en 1953, cuando el bioquímico Francis Crick (Northampton, Reino Unido, 1916 – San Diego, Estados Unidos, 2004) y el biólogo y genetista norteamericano James Dewey Watson (Chicago, 1928), apoyados en trabajos previos desarrollados por la química y cristalógrafa inglesa Rosalind Elsie Franklin (Notting Hill, 25 de julio de 1920 – Chelsea, 16 de abril de 1958) y el biofísico británico Maurice Wilkins (Pangaroa, Nueva Zelanda, 1916 – Blackheath, Reino Unido, 2004), describieron la estructura de doble hélice del ADN, la cual está formada por 3,200 millones de nucleótidos.

El proyecto del Genoma Humano

La secuenciación del genoma humano fue lograda por dos vías independientes.

La primera de ellas fue financiada por el gobierno de los Estados Unidos de América y estuvo dirigida en primera instancia por James Watson, y posteriormente por Francis S. Collins, Director del Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos y la segunda la realizó la compañía privada Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, publicando sus propios resultados en las revistas Nature y Science, respectivamente.

La culminación del proyecto del Genoma Humano significó en términos llanos la secuenciación de la casi totalidad (únicamente el 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con la tecnología disponible) de la molécula del ADN con gran precisión (menos de un error por cada 10,000 nucleótidos).

Con ello se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí́ se albergan y el análisis de alrededor de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas.

También se demostró que los seres humanos compartimos el 99.9% de esta secuencia, que el 0.1% restante cambia de individuo a individuo generalmente por la ubicación diferente de una letra y que el número de posibles combinaciones resultantes de la variación genómica hace que cada ser humano tenga características genómicas únicas.

Es por ello que la individualidad genómica conduce a la individualidad bioquímica, responsable de la predisposición a padecer enfermedades comunes.

La revolución genómica

No hay duda que, a pesar de su juventud, las aplicaciones prácticas en las que la genómica intervendrá pronostican una verdadera revolución en las ciencias sociales, ambientales y de salud.

De acuerdo con la información obtenida de la publicación electrónica Project Syndicate, “El poder de la Revolución Genómica, en Estados Unidos”, los 3,800 millones de dólares de inversión pública realizados en el Proyecto del Genoma Humano, ya produjeron un retorno económico cercano al billón de dólares y la generación de más de 300,000 nuevos empleos.

Por otra parte, la OCDE (OECD por sus siglas en inglés) estima que para 2030 la genómica influirá positiva y fuertemente en muchos sectores de la economía mundial, entre los que destacan los referentes a la salud, el medioambiente, la agricultura, la veterinaria, la biotecnología, la generación alternativa de energía, la ciencia forense, la justicia y la seguridad.

La misma OCDE aclara que, desde una perspectiva amplia de la economía, la bioeconomía se refiere al conjunto de actividades económicas relacionadas con la invención, el desarrollo, producción y uso de productos procesos biológicos.

La biotecnología ofrece soluciones tecnológicas a muchos de los problemas mundiales de salud y recursos. La aplicación de la biotecnología a la producción primaria, la salud y la industria podría dar lugar a una “bioeconomía” emergente en la que la biotecnología contribuya significativamente a la producción económica. OCDE

De continuar con la trayectoria que la bioeconomía muestra hasta el momento, podría esperarse que la misma haga importantes contribuciones socioeconómicas en los países miembros y no miembros de la OCDE, incrementando los niveles de salud, mejorando la productividad de la agricultura y de los procesos industriales y fortaleciendo la sostenibilidad ambiental.

Sin embargo, destaca que el éxito de la bioeconomía no está garantizado: aprovechar los beneficios potenciales de la revolución biotecnológica requiere el establecimiento de acciones coordinadas de los gobiernos.

Hacia el 2030, la bioeconomía probablemente incluirá tres elementos: conocimiento avanzado de genes y procesos celulares complejos, biomasa renovable, e integración de aplicaciones biotecnológicas entre sectores. OCDE

La genómica aplicada a la salud

Una de las áreas de desarrollo en la que las innovaciones basadas en la genómica son más evidentes es el de la salud, ya que el concepto de “medicina personalizada”, donde los perfiles genéticos de los pacientes servirán para desarrollar e implementar una atención médica predictiva y preventiva más individualizada, se adivina como un futuro prometedor.

Los estudios de detección de genes asociados con enfermedades comunes (algunas de las cuales imponen grandes cargas sanitarias, económicas y sociales, como el cáncer, la diabetes, la enfermedad cardiovascular y la obesidad), permitirán a los médicos tratantes usar la información genética de los pacientes como guía de la atención clínica. Otro de los beneficios de la información genómica es la identificación de cómo las variaciones genéticas influyen en la acción terapéutica y efectos de los fármacos, lo que hará posible una prescripción más puntual, segura y en consecuencia eficaz de los medicamentos.

Atendiendo a ello, el año pasado, el presidente Barack Obama lanzó una iniciativa en su país denominada “THE PRECISION MEDICINE INITIATIVE”, la cual busca a futuro desarrollar tratamientos médicos “hechos a la medida” de las características y peculiaridades genéticas de los pacientes.

La información obtenida de la página web de la Casa Blanca sobre esta iniciativa anota que “Hasta ahora, la mayoría de los tratamientos médicos han sido diseñados para el “paciente promedio”. Como resultado de este enfoque “de talla única”, los tratamientos pueden ser muy exitosos para algunos pacientes, pero no para otros. La Medicina de Precisión es un enfoque innovador que considera las diferencias individuales de los genes de las personas, los ambientes y sus estilos de vida. Ofreciendo a los profesionales médicos los recursos necesarios para dirigir los tratamientos específicos de las enfermedades diagnosticadas, desarrolla nuestra investigación científica y médica y mantiene a nuestras familias más saludables”.

La investigación genómica en México

En nuestro país, la investigación genómica recae sobre el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN, fundado en 2004 como resultado de los trabajos realizados desde 2001 por el Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica, integrado por la Universidad Nacional Autónoma de México, el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología de la Secretaría de Salud, y la Fundación Mexicana para la Salud.

El INMEGEN tiene como objetivo general el de “contribuir al cuidado de la salud de los mexicanos a través del desarrollo de proyectos de investigación científica con tecnología de vanguardia, la formación de recursos humanos de excelencia y la generación de aplicaciones genómicas innovadoras para mejorar la atención de la salud, con apego a principios éticos universales y de respeto a los derechos humanos”.

Entre los objetivos específicos del INMEGEN en el ámbito de la salud destacan los siguientes:

  • Potencializar una medicina genómica que contribuya a una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva.
  • Impulsar el desarrollo científico y tecnológico relacionado con la medicina genómica en México.
  • Desarrollar nuevas oportunidades de tratamiento como la farmacogenómica.
  • Obtener ahorros significativos en la atención a la salud, mediante la aplicación de resultados de las investigaciones científicas del instituto.
  • Impulsar la producción de nuevos bienes y servicios relacionados con el cuidado de la salud de la población mexicana.
  • Ofrecer las bases para una práctica médica basada en la estructura genómica de las poblaciones mexicanas y sus necesidades epidemiológicas.
  • Integrar a la práctica médica, de forma sistemática, herramientas de diagnóstico y tratamiento genómico.
  • Fomentar y desarrollar programas académicos en medicina genómica reuniendo recursos humanos y materiales de alta calidad.

 

Es evidente que la genómica está llamada a ser una ola de renovación y creación que revolucionará e impulsará la ciencia y la tecnología, y que bien utilizada ayudará a paliar los grandes retos a los que se enfrenta la humanidad.

Fuentes

INMEGEN. Proyecto del Genoma Humano.

 

Project Syndicate. El poder de la revolución genómica.

 

OCDE. The Bioeconomy to 2030: designing a policy agenda

 

White House. The Precision Medicine Initiative.

 

Wikipedia. Gregor Mendel.

 

Biografías y vidas. Hugo de Vries.

 

Biografías y vidas. Carl Correns.

 

Wikipedia. Erich von Tschermak

 

Wikipedia. El ascenso del hombre.

 

Wikipedia. Ácido desoxirribonucleico.

 

Biografías y vidas. Francis Crick.

 

Biografías y vidas. James Dewey Watson.

 

Wikipedia. Rosalind Franklin.

 

Biografías y vidas. Maurice Wilkins.