En la reciente novena entrega del premio Fronteras del Conocimiento en Biomedicina, el microbiólogo español Francisco Mojica y las investigadoras Emmanuelle Charpentier, experta en microbiología de origen francés y Jennifer Doudna, bioquímica norteamericana, fueron reconocidos por el desarrollo de las “técnicas de edición genética CRISPR/Cas-9”, conocidas entre los científicos como el “cortapega” genético.

Microbiólogo
Francisco Mojica

Investigadora
Emmanuelle Charpentier

Microbiologa
Jennifer Doudna

El acrónimo CRISP obtiene sus siglas de los términos en inglés: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, lo que en español se le denomina Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas.

Francisco Juan Martínez Mojica, investigador y profesor titular del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, descubrió que en el genoma de las arqueas (Haloferax mediterranei, unos microorganismos unicelulares de morfología procariótica que conforman su propio dominio y reino), existían secuencias genéticas repetidas a intervalos regulares.

En 2003, el propio Martínez Mojica determinó que estas secuencias genéticas tenían un papel fundamental en los mecanismos de “reconocimiento” y “defensa” de las arqueas ante un enemigo (un virus, por ejemplo) de sus células procarióticas, información que se transmitía a la siguiente generación.

Este importante descubrimiento, al que Martínez Mojica bautizó como CRISPR, impulsó el trabajo de las dos científicas galardonadas, conduciendolas al desarrollo de la técnica de edición genómica CRISPR/Cas-9.

Las células T (en rosa) serán modificadas para atacar las células del cáncer mediante CRISPR.

¿Qué es y para qué sirve la técnica de edición genética CRISPR/Cas-9?

Utilizando esta técnica se puede “editar” el genoma, a fin de corregir errores genéticos de origen espontáneo o hereditarios, causales de enfermedades, o inducir un cambio deseado.

Es importante anotar que existen otros caminos posibles para hacer modificaciones genómicas, pero por el momento, el CRISPR/Cas-9, es la técnica más eficaz, barata y fácil para editar el genoma, por lo que se espera que este procedimiento se convierta en una terapia de utilidad clínica regular.

Con respecto a la técnica CRISPR/Cas-9 Emmanuelle Charpentier comentó: “Es muy interesante su utilidad indirecta en experimentos en biomedicina, ya que nos puede ayudar a encontrar genes defectuosos en modelos animales e identificar así dianas eficaces para nuevas terapias. La técnica nos va a ayudar a corregir mutaciones dañinas”.

 

Otros posibles usos de esta técnica son bastante polémicos, pero prometedores.

Uno de ellos consiste en erradicar la enfermedad genética desde su origen, editando las células precursoras de sus óvulos o espermatozoides, para “cortar” de raíz la posibilidad de que esa persona y sus descendientes desarrollen un padecimiento hereditario específico.

La otra (y sabemos que es muy discutible ética y moralmente) es usar la técnica del CRISPR/Cas-9 para mejorar cualidades humanas como por ejemplo la inteligencia.

Es evidente que el tema de la edición genética es de alta sensibilidad por sus implicaciones morales y sus posibles desviaciones éticas, pero su valor terapéutico es innegable y extremadamente alto, por lo que deberá ser normado por la bioética, asunto que ya abordamos en un artículo anterior.

Al respecto, la microbióloga Emmanuelle Charpentier comenta: “Me gustaría que las futuras aplicaciones de esta tecnología tengan en cuenta su impacto social y su potencial para afectar el futuro del planeta”.

 

Los primeros ensayos en humanos con la técnica CRISPR/Cas-9

El último cuarto del 2016, para ser más precisos el 28 de octubre, un equipo de científicos chinos, liderado por el oncólogo Lu You de la Universidad de Sichuan, en la provincia de Chengdu, inyectó células modificadas con la técnica CRISPR/Cas-9 a un paciente con cáncer de pulmón, para intentar combatir esta enfermedad. Se estima que los primeros resultados de este experimento se conocerán aproximadamente en abril del 2017.

 

De acuerdo con información obtenida en la revista Nature, el equipo de investigadores extrajo glóbulos blancos del paciente y modificó las células utilizando el sistema CRISPR/Cas-9, lo que les permitió a los investigadores cambiar y sustituir partes de la información genética, desactivando la proteína PD-1, que normalmente impide que estos glóbulos blancos ataquen a otras células del cuerpo, lo que aprovecha el cáncer para difundirse por el organismo.

Se espera que las células genéticamente modificadas ataquen a las células cancerosas ayudando a curar la enfermedad, pero se desconoce si los glóbulos blancos modificados atacarán solamente a las células cancerosas o también a las sanas y los posibles efectos secundarios negativos que esto podría acarrear.

Con respecto a este primer experimento realizado en China con humanos utilizando la técnica CRISPR/Cas-9, Carl June, especialista en inmunoterapia de la Universidad de Pensilvania comentó a Nature: “Creo que esto va a ser el detonador del “Sputnik 2.0”, un duelo muy importante sobre el progreso biomédico entre China y los Estados Unidos, ya que la competencia generalmente mejora el producto final”.

A corto plazo, el mismo equipo de científicos chinos probará la técnica con otros nueve pacientes con cáncer de pulmón que no han respondido positivamente a tratamientos radiológicos y químicos.

No cabe duda la importancia del descubrimiento realizado por Martínez Mojica, el desarrollo de la técnica de edición genética CRISPR/Cas-9 por Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna y sus posibles usos clínicos, ya que modificarán el curso natural de muchas enfermedades y el futuro de la medicina y la humanidad.

Fuentes:

Diario El País. Premiados los padres del “cortapegas” genético.

Nature. CRISPR gene-editing tested in a person for the first time.

Wikipedia. Francisco Juan Martínez Mojica.

Wikipedia. Archaea.

Diario El País. CRISPPR, un invento de la naturaleza.