En más de una ocasión hemos publicado en códigoF artículos sobre la edición genética y sus sorprendentes beneficios, técnica que permite corregir errores a escala génica, responsables de múltiples enfermedades, para las que no se conoce cura actualmente.

La epidermolisis bullosa de la unión o juntural, (JEB, por sus siglas en inglés), también conocida como “piel de mariposa”, enfermedad severa y con frecuencia mortal, causada por la mutación de los genes que codifican el componente laminina-332 de la membrana basal, lo que impide que se mantengan unidas la dermis y la epidermis, ocasionando que la piel sea tan frágil, que se desprenda al menor contacto, provocando úlceras, ampollas, heridas y mucho sufrimiento.

Esta terrible y dolorosa enfermedad no tiene cura actualmente y las personas que sobreviven con JEB, desarrollan heridas crónicas en la piel y la mucosa, las que, entre otros factores asociados, pueden derivar en cáncer de piel.

Los tres tipos principales de la “piel de mariposa”

  • Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
  • Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
  • Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

 

Grupo de científicos: (desde la izquierda) Norbert Teig (RUB/Kinderklinik), Tobias Rothoeft (RUB/Kinderklinik), Michele de Luca (Center for Regenerative Medicine, Universität Modena), Graziella Pellegrini  (Center for Regenerative Medicine, Universität Modena), Tobias Hirsch (RUB/Plastische Chirurgie und Schwerbrandverletzte), Sergio Bandanza (Center for Regenerative Medicine, Universität Modena). © CMR Unimore, Stefania Bettinelli

Retomando el tema de la manipulación genética y la epidermolisis bullosa, compartimos con ustedes un caso de éxito alcanzado por un equipo de científicos e investigadores, formado entre otros por Tobias Hirsch, miembro del Departamento de Cirugía Plástica del Centro de Quemados del Hospital Bergmannsheil de la Universidad BG de Alemania y Tobias Rothoeft, miembro del Departamento de Neonatología y Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr de Bochum, también en Alemania, publicado el 8 de noviembre del 2017 en la revista Nature, con el título: “Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells” (Regeneración completa de la epidermis humana utilizando células madre transgénicas).

El artículo refiere el tratamiento al que fue sometido hace poco más de dos años un niño de 7 años de edad, afectado por esta enfermedad, la que le había provocado la pérdida de alrededor del 60% de la superficie de cutánea, dejándolo expuesto a todo tipo de riesgos.

El menor fue ingresado en el verano del 2015 a la Unidad de Quemados del Hospital de Ruhr en estado crítico y con una avanzada septicemia (proceso infeccioso generalizado), lo que dejaba a los médicos pocas alternativas de tratamiento.

Afortunadamente para el niño, su familia y la ciencia, los médicos tratantes se pusieron en contacto con el científico italiano Michele De Luca, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia, el que en diciembre de 2006 había publicado un artículo en Nature Medicine con el título: “Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal estem cells” (Corrección de la epidermólisis bullosa de la unión, mediante el trasplante de células estereotípicas epidérmicas genéticamente modificadas), en el que había demostrado la curación de células “mariposa”, a través de la terapia génica, aunque hay que anotar que el procedimiento lo había realizado a pequeña escala, en la pierna de un paciente.

A partir del contacto con De Luca y la información recabada, Hirsch, Rothoeft y el resto de su equipo se abocaron a tratar de salvar la vida de este chico, utilizando la técnica desarrollada por Michele de Luca y las más avanzadas técnicas de edición genética.

Como primer paso, los médicos realizaron una biopsia de cuatro centímetros cuadrados de piel de la ingle del paciente (una de las pocas áreas no afectadas por la JEB). Posteriormente, la muestra fue enviada al equipo de De Luca el que aplicó el tratamiento retroviral y cultivó el tejido hasta obtener casi un metro cuadrado de piel sana.

Con la nueva piel, libre del defecto original que provocaba la “piel de mariposa”, los médicos injertaron alrededor del 80% de la superficie cutánea del paciente, lo que se realizo en diversas intervenciones y durante varios meses.

Al día de hoy, la piel del niño no presenta epidermolisis bullosa de la unión, lo que le permite, a casi dos años del procedimiento, llevar una vida normal.

Los realizadores de esta hazaña médica comentan que los resultados obtenidos en su procedimiento y publicados en Nature, proporcionan a los médicos e investigadores un modelo aplicable a otras terapias de células y géneros ex vivo combinados, mediados por células madre.

Si le interesa conocer más sobre este padecimiento y ayudar a niños con “piel de mariposa” en México, le sugerimos ponerse en contacto con La Fundación DEBRA México.

La Fundación DEBRA México es una organización voluntaria, sin fines de lucro, dedicada a promover la investigación, la educación sobre la Epidermolisis Bullosa (EB), proporcionar servicios y apoyo a las personas con Epidermolisis Bullosa y sus familias. La fundación está asociada con la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association UK (DebRA UK), DebRA of America, Inc. de EUA y otras fundaciones semejantes en el resto del mundo.

Fuentes:

Nature.
Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells.

Nature Medicine. | Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells.

Asociación Piel de Mariposa DEBRA.
España. Tipologías.

Fundación DEBRA México, a.c.
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