Acondroplasia.

Aunque es probable que muchos de nosotros conozcamos con mayor o menor cercanía a una persona que padece acondroplasia, es factible que ignoremos el significado de este término.

La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo, y la forma más frecuente de enanismo, provocada por la transmisión de información genética equivocada al receptor de crecimiento de fibroblastos, encargados de la síntesis de todas las fibras del tejido conjuntivo, incluyendo reticulares, colágenas y elásticas.

Como consecuencia de ello, se produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos y una calcificación acelerada, factores que impiden el crecimiento normal óseo. Las personas con acondroplasia tienen un torso normal, extremidades cortas, dedos pequeños y la cabeza ligeramente más grande (macrocefalia), entre otras características fenotípicas regulares.

Hay una serie de problemas derivados de la acondroplasia a lo largo de la vida, como infecciones recurrentes del oído, interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, torceduras de piernas y una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Entre los problemas de gravedad están el estrechamiento del canal medular, lo que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal), e hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).

Debido a que la acondroplasia se manifiesta como una mutación espontánea, existe una probabilidad aproximada de un caso en cada veinte mil nacimientos, y las probabilidades de que un bebé pudiera padecerla, ascienden al 50% cuando uno de los padres la padece y del 75% en el caso de ambos, sin embargo, el noventa por ciento de los niños con esta condición no tienen antecedentes familiares.

El niño acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una esperanza de vida normal. Por tanto, en ausencia de complicaciones no precisa de una atención médica especial. No obstante, debido a posibles desviaciones del desarrollo que pueden experimentar estos niños, es recomendable confiar su cuidado a profesionales sanitarios que conozcan la historia natural de la enfermedad, y siempre bajo un enfoque interdisciplinar donde el protagonista sea el niño y la familia.

No hay ninguna medicación específica para aumentar la talla en los niños acondroplásicos. El uso de la hormona de crecimiento no es útil en estos casos.

La única práctica para logra el aumento de la talla es el alargamiento de los segmentos óseos, que ha pasado de ser una práctica experimental a consolidarse como un procedimiento terapéutico bien definido. La aplicación de un procedimiento quirúrgico de estas características, debe tener como finalidad conseguir una talla suficientemente aceptable para permitir superar las barreras físicas y arquitectónicas que impiden el desarrollo social del individuo acondroplásico.