Diama padecía drepanocitosis, y la única cura posible era un trasplante de médula ósea de un hermano o hermana que no tenía.
Los que saben de estos temas, aseguran que a la buena ciencia ficción se le debe llamar respetuosamente ciencia de anticipación, atendiendo a su capacidad de imaginar la ocurrencia de eventos, o la creación de invenciones que ocurrirán defacto decenas e incluso cientos de años después, a pesar de la oposición de los incrédulos.
En el ámbito de la creación humana, donde lo fantástico se transforma en real, demostrándonos que lo aparentemente imposible es realizable cuando se cuenta con los conocimientos, una voluntad inquebrantable y los recursos necesarios, ubicamos la hazaña humana-científica-médica, en la que un bebé seleccionado genéticamente y concebido in vitro, llegó al mundo para salvar la vida de su hermana mayor, la que padecía drepanocitosis (también llamada anemia de células falciformes) una enfermedad heredada de sus padres, la que la sentenciaba a una vida breve (la esperanza de vida se ubica entre los 30 y 40 años de edad), padeciendo constantes dolores.
La drepanocitosis es una enfermedad de origen genético que se hereda de forma recesiva, lo que significa que ambos padres tienen el gen portador de la patología. Es un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causa una producción de hemoglobina anormal que puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo e infecciones por una deficiente perfusión y oxigenación de los tejidos. Esta enfermedad deforma los glóbulos rojos causando anemia crónica y dificultando la circulación sanguínea, provocando obstrucciones vasculares y microinfartos en distintos órganos, incluyendo accidentes cerebrovasculares. Los pacientes presentan episodios de dolor agudo muy intensos y tienen una esperanza de vida limitada entre 40 y 50 años.
De acuerdo con los especialistas que atendían a Diama, la única cura posible para ella era un trasplante de células hematopoyéticas de un donante compatible, idealmente un hermano, el que en ese momento no existía.
Buscando salvar la vida de su hija, los padres de la menor (ambos son portadores del gen anómalo), ingresaron en un programa del Hospital Sant Pau de Barcelona, España, de diagnóstico genético preimplantación: un proceso de fecundación in vitro con selección genética de un embrión no afectado por la enfermedad y que además fuese compatible inmunológicamente con Diama, cuyo porcentaje de éxito se ubica alrededor del 18%
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?
Aunque generalmente se utiliza el término diagnóstico genético preimplantacional o DGP para hacer referencia al uso de esta técnica, lo cierto es que se distinguen dos conceptos en función de la finalidad:
Diagnóstico genético preimplantacional o DGP: Permite la detección precoz de enfermedades genéticas graves, las que pueden transmitirse a la descendencia si los padres son portadores o enfermos. habitualmente, se trata de enfermedades hereditarias monogénicas como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular.
Cribado genético preimplantacional o PGS: También llamado screening de aneuploidías. En este caso, se identifican alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down.
Vale la pena comentarles que los especialistas recomiendan que el procedimiento de DGP-HLA y los trasplantes se realicen en una fase precoz de la enfermedad, antes de que se produzcan complicaciones graves ocasionadas por la patología. En el caso de la madre de Diama, se necesitaron tres ciclos de estimulación ovárica hasta encontrar un embrión que cumpliera con los dos requisitos imprescindibles para seguir adelante. Primero, estar libre del gen que causa la drepanocitosis, y además, que los genes del sistema inmune fueran compatibles con los de la paciente, lo que se llama antígenos de histocompatibilidad (HLA).
Al día de hoy, Diama está curada gracias a su hermana, y aunque es debido anotar que el proceso para llegar a ello ha sido duro y retador, el compromiso de los padres, y los avances en ciencias médicas, han realizado un prodigio más.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF.
Fuentes:
Hospital de la Santa Creu I Sant Pau. (15 de diciembre del 2022).
Sant Pau i Puigvert realitzen el procés de selecció d’un embrió compatible i el trasplantament de medul·la òssia en anèmia falciforme per primer cop a l’Estat.
Reproducción Asistida. (24 de julio del 2020).
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?
