Desarrollan un tratamiento único para una niña diagnosticada con la enfermedad de Batten.

La tasa de incidencia es 3 de cada 100 000 nacimientos, el fármaco desarrollado se llama “milasen”, en honor de la paciente que motivó la investigación

No cabe duda que la medicina personalizada se perfila como una de las promesas más sólidas y prometedoras para ofrecer soluciones terapéuticas a pacientes únicos, con enfermedades “raras”, lo que hasta hace algunos años era impensable.

Ese es el caso de Mila Makovec, una niña de ocho años residente en los EE.UU., diagnosticada con la enfermedad de Batten, un trastorno mortal hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez, y cuyos primeros síntomas se manifiestan generalmente entre los 5 y 10 años de edad, cuando los padres o los médicos advierten que su pequeño comienza a presentar convulsiones o problemas de visión. Antes de continuar, es importante aclarar que en algunos casos, los primeros signos son sutiles, manifestándose con cambios en la personalidad y el comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o dificultades al caminar.

Progresivamente, los niños con la enfermedad de Batten desarrollan discapacidad mental, convulsiones cada vez más severas, pérdida total de la vista y de la capacidad motriz e incluso demencia. Los enfermos fallecen generalmente entre los últimos años de la adolescencia y los 20 años de edad.

La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. Este padecimiento también es conocido como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, y es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis.

Lo más común es que los padres con un hijo diagnosticado con la enfermedad de Batten acepten dolorosamente el destino de sus hijos, pero para Mila este no fue el caso. Remando contra corriente, los progenitores de esta niña crearon la fundación Mila´s Miracle (el milagro de Mila), a través de la cual recabaron tres millones de dólares destinados en su totalidad a la búsqueda de una cura para su hija.

Durante el proceso, hicieron contacto con el doctor Timothy Yu, del hospital Infantil de Boston, EE. UU., el que junto con su equipo de investigadores, apoyados por la Catalyst Clinical, el Translational Research Center, The Mooney Family Fund y el Boston Children’s Hospital Translational Research Program, desarrollaron, durante un intenso año de trabajo, un tratamiento a la medida de las características particulares del padecimiento de Mila.

Los investigadores identificaron las mutaciones genéticas que generaban la producción errónea de una proteína esencial que causaba la acumulación de toxinas en el cerebro de la pequeña, corrigiendo este error genético con una técnica revolucionaria denominada: oligonucleótidos antisentido, a través de la que bloquearon el ARN defectuoso.

Para ser más claros, las instrucciones escritas en nuestro ADN se copian a las moléculas de ARN (ácido ribonucleico), gracias a un proceso denominado transcripción. Las instrucciones transcritas al ARN le dan la capacidad para fabricar proteínas, como la hemoglobina de la sangre, los anticuerpos que actúan en contra de los virus y el colágeno, entre otras.

Los resultados de este procedimiento se publicaron el pasado 9 de octubre en The New England Journal of Medicine, con el título: “Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease”, en el que asientan que si bien la cura de la enfermedad de Mila no es total, se observan enormes avances, como la reducción del 80% de las convulsiones diarias (alrededor de 30) que Mila sufría, abriendo la puerta a profundizar en este tipo de tratamientos personalizados.