El pasado 8 de diciembre, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU., marcó un antes y después en la historia de la medicina al aprobar las primeras dos terapias basadas en genética celular para el tratamiento de la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años en adelante, un trastorno sanguíneo poco común, debilitante y potencialmente mortal, cuya necesidad de atención no estaba satisfecha.
Las solicitudes de Casgevy y la de Lyfgenia recibieron designaciones de Revisión Prioritaria, Medicamento Huérfano, Vía Rápida y Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa por la FDA.
Los tratamientos aprobados se llaman Casgevy y Lyfgenia, y, en el caso de Casgevy, es el primer tratamiento aprobado por la entidad regulatoria americana que utiliza la tecnología de edición genómica CRISPR/Cas9, también llamada el “corta-pega” genético, con la que es posible editar, con una gran precisión, errores genéticos de origen espontáneo o hereditario que ocasionan enfermedades, o inducir cambios deseados.
Las células madre sanguíneas modificadas con CRISPR/Cas9 se trasplantan al paciente, donde se adhieren y multiplican en el interior de la médula ósea, incrementando la producción específica de la hemoglobina fetal (HbF), la que facilita el suministro de oxígeno; esto evita que, en pacientes con anemia de células falciformes, se formen células falciformes en los glóbulos rojos.
Vale la pena destacar que ambos productos son medicina personalizada, ya que se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del propio paciente. Como primer paso, se recolectan las células madre del paciente, el que posteriormente deberá someterse a un acondicionamiento mieloablativo (quimioterapia de dosis alta), un proceso que elimina las células de la médula ósea para que puedan ser reemplazadas con las células modificadas por Casgevy y Lyfgenia.
El origen del gen HBB (Hemoglobina Subunidad Beta), que ocasiona la anemia falciforme y la talasemia, se originó en el África subsahariana, la cuenca del Mediterráneo, algunas regiones del Medio Oriente y la India, y llegó a los Estados Unidos, América del Sur, Centroamérica y el Caribe, por el comercio de esclavos entre los años 1650 y 1830.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité editorial de códigoF
Fuentes:
U.S. Food & Drug Administration. (8 de diciembre de 2023).
FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease
códigoF. (7 de febrero de 2017).
La técnica del “cortapega” del genético Francisco Mojica, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna recibe el premio Fronteras del Conocimiento en Biomedicina
Revista cubana de hematología. (2020).
Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe