Gel con tecnología de ADN trata con éxito, por primera vez, la Epidermólisis Bullosa o piel de mariposa.

En 2018, publicamos el relato del Primer caso de éxito en el tratamiento de la Epidermólisis Bullosa (EB) o piel de mariposa, denominada así por la asociación de la fragilidad de las alas de una mariposa con la piel de quienes la padecen; pues bien, el pasado 28 de marzo de 2022, los investigadores de la Universidad de Stanford dirigidos por Peter Marinkovich, publicaron los resultados alentadores de las fases 1 y 2 del ensayo clínico en la Revista Nature Medicine, en el que se logró que las heridas de los pacientes participantes en el ensayo, sanarán rápidamente y lo más importante, que se mantengan cerradas.

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva provoca la aparición de ampollas dolorosas generalizadas y fibrosis de por vida desde el nacimiento, acompañadas de cicatrización, susceptibilidad a infecciones y predisposición al cáncer de piel, sumamente costosa, y sin terapias correctivas aprobadas para la misma.

Los científicos aplicaron tópicamente, sin tocar las heridas, y durante 12 semanas consecutivas, el medicamento denominado beremagene geperpavec (B-VEC), basado en el virus del herpes modificado (inactivo) que transporta dos copias sanas del gen COL7A1, el que una vez introducido en las células, promueve la producción de la proteína que corrige la enfermedad.

Durante las 12 semanas no se observaron efectos secundarios adversos de importancia, pero se alcanzaron los objetivos primarios y secundarios de expresión de C7 (gen que codifica el componente de fibrilla de anclaje, el colágeno), el ensamblaje de fibrillas de anclaje, la reducción del área de superficie de la herida, la duración del cierre de la herida después del tratamiento, lo que demuestra que B-VEC es una terapia correctiva molecular tópica tolerada con seguridad y fácil de administrar, la que promueve la cicatrización de heridas en pacientes con RDEB.

Antes de la realización de este revolucionario procedimiento, se ha desarrollado y evaluado decenas de alternativas de tratamiento, las que además de requerir la participación de personal altamente especializado, la realización de injertos de piel, e incluso la inducción de coma en los pacientes, no ofrecieron resultados consistentes ni duraderos, a diferencia del tratamiento con B-VEC tópico, una terapia génica novedosa, de fácil administración y altamente accesible, que demostró su capacidad para revertir la enfermedad genética, mediante la aplicación repetida directamente en las heridas de la piel del paciente.

De acuerdo con Science, la compañía Krystal Biotech y los investigadores de Stanford, planean solicitar este año, la aprobación a la FDA (Administración de  Alimentos y Medicamentos) con lo que este gel podría llegar a los pacientes de los Estados Unidos y próximamente del mundo.