Hoy 28 de febrero se celebra a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras, fecha y actividades con las que los diferentes colectivos, organizaciones sanitarias locales y globales buscan atraer la atención sobre los padecimientos, desórdenes y síndromes, que por su bajísima prevalencia son prácticamente desconocidos para la mayoría de las personas, incluyendo a los médicos.

Entre todas las enfermedades raras o huérfanas, hay una que llama particularmente la atención, la insensibilidad congénita al dolor, o neuropatía hereditaria sensitivo autonómica, de la que los especialistas identifican cinco tipos y puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes, pero en todos los casos afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo), provocando que no funcionen o no se desarrollan correctamente.

Las personas que padecen algunas de las variantes de esta enfermedad hereditaria son incapaces de reconocer los estímulos dolorosos y por lo tanto no manifestar la denominada “reacción de huida” o “acto reflejo” natural, carencia que los pone en riesgo de sufrir graves o fatales daños físicos, como quemaduras y abrasiones, lesiones óseas que se complican al no tener dolor por una fractura preexistente, úlceras y heridas no atendidas.

Como dato curioso, les comentamos que en la “Trilogía Millennium”, englobada en la línea de novela negra, del fallecido escritor sueco Stieg Larsson (15 de agosto de 1954 – 9 de noviembre del 2004) aparece un personaje interesante (Ronald Niedermann) que padece de insensibilidad congénita al dolor, no es la primera ni la única ocasión en la que esta rara condición ha sido utilizada como recurso creativo en literatura, cine o televisión, como en el episodio 14 de la tercera temporada de Dr. House, en la que una adolescente de 16 años con ese desorden, ingresa al hospital, como resultado de un accidente.

Fuentes:

National Center for Advancing Translational Sciences.
Insensibilidad congénita al dolor.

Wikipedia.
Insensibilidad congénita al dolor.

Ética y cine.
House. Temporada 3, episodio 14.