Nueva Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Consideramos que una de las situaciones más angustiantes y que generan mayor estrés es la de estar enfermo, o tener a un familiar que padece desde hace largo tiempo una afección indefinida, para la cual los médicos no encuentran razón, nombre, y por lo tanto, tampoco tratamiento específico alguno.

El nombre genérico que engloba a los más de ocho mil padecimientos infrecuentes registrados por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés), es la Enfermedades Raras, algunas de las que afectan a más de ocho millones de mexicanos, que no encuentran diagnóstico ni alivio a sus dolencias.

“En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras”. Secretaría de Salud.

Es por ello que adquiere suma importancia la creación de la nueva Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), de la Facultad de Medicina (FM), localizada en el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana (Institución de Asistencia Privada sin fines de lucro), sede centro, liderada por Juan Carlos Zenteno Ruiz, y que se erige como pieza clave para la identificación, tipificación, y probable tratamiento de este cúmulo de padecimientos atípicos.

“La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), es el primer centro nacional especializado, enfocado en la evaluación y diagnóstico del paciente con enfermedades raras, por lo que ofrecerá el estudio genético que analiza los 23 mil genes que forman el genoma humano, se secuenciará todo el genoma mitocondrial, y se revisarán las variaciones en el número de copias que recientemente se ha visto que es una causa frecuente de enfermedad”. Gaceta UNAM.

Al respecto, el otorrinolaringólogo Germán Fajardo Dolci, director de la Facultad de Medicina de la UNAM, declaró que el tiempo promedio para el diagnóstico de una enfermedad es de aproximadamente ocho años, situación que como lo mencionamos previamente no solamente genera mucha angustia al paciente y a su círculo familiar, sino que permite que el padecimiento avance y deteriore la salud del paciente, o incluso lo prive de la vida, sin que se le encuentre solución.

“Es un ámbito inexplorado, al que no se le ha dado el enfoque que debería tener, y la única manera que conocemos hasta ahora para resolver el problema, el dilema de por qué, cómo y a quién atacan, es la aplicación de las nuevas técnicas de biología molecular y bioquímica molecular. La creación de esta Unidad que se dedica a estas técnicas es un acierto, y contribuirá de manera importante tanto a la difusión como a la colaboración íntima que tenemos con la Facultad de Medicina”. Ana María López Colomé, miembro del patronato de la Fundación Conde de Valenciana.

Por su parte, Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, comentó que aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que la experiencia del personal de la UDER en la evaluación clínica y en el análisis bioinformático e interpretación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, será determinante para lograr diagnósticos certeros en pacientes con estos padecimientos.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las enfermedades raras como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Vale la pena comentar que la nueva Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras se suma a las seis unidades mixtas y de servicios de la UNAM, y se espera que en el corto plazo se distinga como un poderoso referente en la medicina nacional e internacional.

En palabras de Zenteno Ruiz, la apertura de la clínica es importante porque “son muchos los padecimientos raros, ocho mil en total, y en México la mayoría de ellos no tiene diagnóstico y no hay centros especializados donde se pueda dar. De manera que este esfuerzo que realiza la UNAM y la Fundación Conde de Valenciana está orientado a eso, a tener un espacio donde los pacientes puedan acceder a diagnósticos genéticos de calidad y precios accesibles”. Ampliando su comentario, el responsable de la UDER, indicó que se iniciará la elaboración de un mapa de las mutaciones genéticas causales de estas enfermedades, y se estudiarán los factores asociados como la endogamia, y consanguinidad, entre otros.

Durante su primera etapa, la UDER espera atender al menos a un centenar de pacientes hasta duplicar progresivamente esa cifra, dando consulta a personas con afectaciones del sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que el 50% de quienes padecen enfermedades raras son mayoritariamente población pediátrica, seguidos por pacientes con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas, de acuerdo con palabras de Vianey Ordoñez Labastida, médico genetista de la Unidad.