¿Por qué las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer en mayor número y a una edad más temprana que el resto de la población?

¿Por qué las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer en mayor número y a una edad más temprana que el resto de la población?

Más allá de la información estadística que establece claramente la incidencia de la enfermedad de Alzheimer en la población en general, es bien sabido que las personas que nacen con síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) son particularmente proclives a desarrollarla en mayor porcentaje y a una edad más temprana, lo que coloca a esta enfermedad y sus complicaciones, como la principal causa de muerte en este segmento poblacional.

La demencia afectaba en 2015 la vida de aproximadamente 50 millones de personas en el mundo, de las que entre el 60% y el 70% padecían la enfermedad de Alzheimer, lo que causó un impacto financiero aproximado de 818 mil millones de dólares. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS), prevé que para 2050, esta cifra se triplicará, alcanzando un costo financiero de 2 billones de la misma divisa.

Al respecto, les comentamos que, diversos estudios previos han evaluado la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, pero no han establecido la historia natural de los cambios de los biomarcadores en las personas con esta afección, carencia subsanada con la realización de un estudio que caracteriza el orden y el momento de los cambios en los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en una población de adultos con trisomía 21.

El modelo investigativo, su universo, y las conclusiones alcanzadas fueron publicadas el pasado 27 de junio en la revista The Lancet, con el título: “Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study”.

Los investigadores realizaron un estudio transversal de doble centro de adultos con síndrome de Down, reclutados a través de un plan de salud basado en la población en Barcelona (España), y a través de servicios para personas con discapacidad intelectual en Cambridge (Reino Unido). El deterioro cognitivo en participantes con síndrome de Down se clasificó con el examen cognitivo de Cambridge para adultos mayores con síndrome de Down (CAMCOG-DS), y solamente se incluyeron participantes con discapacidad leve o moderada.

Entre otros hallazgos, los investigadores reportan que la enfermedad de Alzheimer prodrómica (etapa o fase en la que se manifiestan los síntomas iniciales que preceden al desarrollo de una enfermedad) se diagnosticó a una edad media de 50 años y medio, y la demencia de la enfermedad de Alzheimer a los años 53.7 años. Sin embargo, la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer sintomática aumentó con la edad en las personas con síndrome de Down, llegando al 90-100% en la séptima década de la vida.

La razón por la que las personas con síndrome de Down la desarrollan a una edad más temprana y en mayor número que la población en general, se debe a que la proteína precursora de β (Aβ) amiloide, localizada en el cromosoma 21, se sobre expresa alrededor de un 30% más en personas con este síndrome que en el resto de la población, por lo que el síndrome de Down puede ser tipificado como una forma de enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada, similar a su forma autosómica dominante, uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos, caracterizado por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus (posición fija en un cromosoma) se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

Al respecto, los investigadores aseguran que la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down tiene una larga fase preclínica en la que los biomarcadores siguen un orden predecible de cambios durante más de dos décadas. Atendiendo a esta conclusión, aseguran que las similitudes con la enfermedad de Alzheimer esporádica y autosómica dominante con la prevalencia del síndrome de Down hacen de esta población un objetivo adecuado para los tratamientos preventivos de la enfermedad de Alzheimer.