Se obtiene por primera vez la secuencia completa de un genoma humano.

Desde el borrador del 2001 no se había concluído dicho trabajo, ahora el Consorcio internacional Telomere to Telomere formado por más de 100 investigadores, lo ha terminado.

La secuencia completa del genoma humano, el ordenamiento de ADN con las instrucciones indispensables para ser la especie que somos, estaba ahí, pero no podíamos verla, como a lo largo de la historia ha ocurrido con múltiples descubrimientos, como el hallazgo de nuevos planetas, soles y estrellas que se encontraban sumergidos en la penumbra de lo desconocido, hasta que se diseñó la tecnología que nos permitió verlos por primera ocasión.

Gracias a los avances tecnológicos y a las capacidades técnicas del Consorcio Internacional T2T (Telomere-to-Telomere) que lideran Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, ahora se pudo completar la tarea.

Al principio de junio, el Consorcio T2T anunció que obtuvo la primera secuencia completa del genoma humano, sobre el que los responsables de esta hazaña investigativa, consideran que alrededor de un 8% permanecía oculto tras la niebla de la ignorancia, desde que en 2001, hace ya 20 años, el Proyecto Genoma Humano y la empresa Celera Genomics anunciaran haber obtenido un primer borrador incompleto.

“En 2001, Celera Genomics y el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicaron sus borradores iniciales del genoma humano, lo que revolucionó el campo de la genómica. Si bien estos borradores y las actualizaciones que siguieron cubrieron efectivamente la fracción eucromática del genoma, la heterocromatina y muchas otras regiones complejas quedaron inconclusas o eran erróneas. Al abordar este 8% restante del genoma, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano, lo que representa la mayor mejora para el genoma de referencia humano desde su inicio. La nueva referencia T2T-CHM13 incluye ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X, corrige numerosos errores e introduce casi 200 millones de pb de una secuencia novedosa que contiene 2226 copias de genes parálogos, 115 de las cuales se prevé que codifiquen proteínas. Las regiones recién completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que abre por primera vez estas regiones complejas del genoma para estudios funcionales y variantes”. T2T Consortium.

La trascendencia que podría tener este impresionante logro es tal, que permitirá que los científicos accedan por primera ocasión a zonas desconocidas y por lo tanto inexploradas de nuestro genoma, en las que podrían encontrarse potencialmente las claves para entender la génesis y el desarrollo de diversos trastornos actualmente inexplicados, así como la posibilidad futura, para el desarrollo de tratamientos, terapias, intervenciones y fármacos específicos cada una de ellas.

Es necesario aclarar que los resultados del trabajo han sido publicados hasta el momento en el servidor de preimpresiones bioRxiv, pendiente de ser revisado por pares, procedimiento estándar indispensable, para que una investigación sea publicada en una revista científica de prestigio, y obtenga pleno reconocimiento.