La dislexia no tiene cura, pero su diagnóstico y tratamiento tempranos ofrecen excelentes resultados.
Aunque la dislexia no es un factor de riesgo para el desarrollo de padecimientos severos, es un trastorno del aprendizaje que afecta aproximadamente a uno de cada diez niños, llegando a persistir hasta la edad adulta, y que muchos estudios señalan con un desorden heredable hasta en un 80%.
Ya que “dislexia” es un término utilizado frecuentemente, y muchas veces de manera incorrecta, vale la pena asentar que es un trastorno del aprendizaje que consiste en la dificultad para realizar una correcta lectura, debido a inconvenientes para identificar los sonidos del habla y aprender a relacionarlos con las letras y las palabras (decodificación). La dislexia, también llamada «discapacidad para la lectura», es una consecuencia de diferencias individuales en las áreas del cerebro que procesan el lenguaje, pero para la cual no se habían encontrado marcadores genéticos convincentes.
“La capacidad de lectura es crucial para el éxito escolar, el acceso al empleo, la información, los servicios sanitarios y sociales, y está relacionada con el nivel socioeconómico alcanzado. La dislexia es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por graves dificultades de lectura, presente en el 7.5% de la población, según los criterios diagnósticos. A menudo implica un procesamiento fonológico deteriorado (la decodificación de unidades de sonido, o fonemas, dentro de las palabras) y frecuentemente ocurre junto con trastornos psiquiátricos y otros del desarrollo, especialmente el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y trastornos del habla y del lenguaje”. Nature Genetics. Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia.
Debido a la importancia de este desorden, es importante compartir con ustedes que un equipo de investigadores publicó recientemente las conclusiones del mayor y más sólido estudio de asociación del genoma completo (GWAS) realizado hasta el momento, el que involucró la asociación de todo el genoma de 51 mil 800 adultos que autoinformaron un diagnóstico de dislexia, y 1 millón 87 mil 70 controles, gracias a lo que identificaron 42 loci (sitio o ubicación física en un genoma de un gen u otro segmento de ADN de interés) independientes significativos en todo el genoma: 15 en genes relacionados con la capacidad cognitiva/logro educativo, y 27 nuevos potencialmente más específicos para la dislexia.
El estudio tiene por título “Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia”, y se publicó el pasado 20 de octubre en la revista científica Nature Genetics.
Estos son algunos de los logros más relevantes del estudio.
- Se identificaron 42 loci independientes significativos en todo el genoma: 15 en genes relacionados con la capacidad cognitiva/logro educativo, y 27 nuevos y potencialmente más específicos para dislexia.
- Se validaron 23 loci (13 nuevos) en cohortes independientes de ascendencia china y europea.
- Se determinó que la etiología genética de la dislexia es similar entre sexos.
- Se encontró una covarianza genética con muchos rasgos, incluida la ambidestreza, pero no con las medidas neuroanatómicas de los circuitos relacionados con el lenguaje.
- Las puntuaciones poligénicas (característica, como la estatura o el color de piel, que está influenciado por dos o más genes) de la dislexia explicaron hasta el 6% de la variación en los rasgos de lectura, y a futuro podrían contribuir a la identificación y el tratamiento temprano de la dislexia.
- La dislexia puede representar el extremo inferior de un continuo de capacidad de lectura, un rasgo multifactorial complejo con estimaciones de heredabilidad que oscila entre el 40 % y el 80 %.
Los responsables del estudio aseguran que la identificación de factores de riesgo genéticos, además de ayudar a mejorar una mayor comprensión de los mecanismos biológicos de la dislexia, pueden ampliar las posibilidades de un diagnóstico temprano, lo que permitiría la identificación oportuna de las personas propensas a la dislexia y trastornos concurrentes, para ofrecerles apoyos específicos.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF.
Fuentes:
Nature Genetics. (20 de octubre del 2022).
Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia.
Mayo Clinic. (s.f.).
Dislexia.
