Svante Pääbo, Premio Nobel en Fisiología o Medicina 2022.

El pasado 3 de octubre, la Asamblea del Premio Nobel del Instituto Karolinska, dio a conocer que el biólogo sueco Svante Pääbo (Estocolmo, 20 de abril de 1955), director del departamento de genética del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva, en Alemania, había sido elegido como ganador del premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022, por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana.

Gracia al inédito trabajo investigativo realizado por Pääbo, el que vale la pena anotar que alumbró un quehacer científico totalmente nuevo, la paleogenómica (disciplina que utiliza los métodos de la genética para estudiar a los primeros humanos y otras poblaciones de la prehistoria), es posible conocer las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, estableciendo las bases para determinar lo que nos hace humanos, a través de la obtención de la secuencia completa del genoma de los neandertales, uno de nuestros parientes predecesores.

Los paleogenéticos investigan los genomas de organismos antiguos y sacan conclusiones sobre el curso de la evolución.

“La cuestión de nuestro origen y lo que nos hace únicos ha intrigado a la humanidad desde la antigüedad. La paleontología y la arqueología son importantes para los estudios de la evolución humana. La investigación proporcionó evidencia de que el humano anatómicamente moderno, el Homo sapiens, apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300 mil años, mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400 mil años hasta hace 30 mil años, momento en el que se extinguieron. Hace unos 70 mil años, grupos de Homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al resto del mundo. Homo sapiens y neandertales coexistieron en gran parte de Eurasia durante decenas de miles de años. Pero, ¿qué sabemos de nuestra relación con los extintos neandertales? Las pistas pueden derivarse de la información genómica. A fines de la década de 1990, se había secuenciado casi todo el genoma humano. Este fue un logro considerable, que permitió estudios posteriores de la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos”. The Nobel Prize.

Para alcanzar esta impresionante diana científica, Svante Pääbo consumió varias décadas hasta completar el desarrollo de una técnica confiable que permitiera obtener la secuencia genética completa de muestras de ADN milenarias, las que además de haber sido modificadas y degradadas químicamente por el paso del tiempo en fragmentos cortos, también se encuentran contaminadas con ADN de bacterias y humanos contemporáneos.

“Los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las secuencias de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los humanos contemporáneos originarios de África. Esto significa que los neandertales y los homo sapiens se cruzaron durante sus milenios de coexistencia. En los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1% al 4% del genoma se origina en los neandertales”. The Nobel Prize.

Gracias a los descubrimientos de Pääbo, entre los que es debido anotar la secuenciación completa del ADN de un fragmento de hueso de un dedo de 40 mil años de antigüedad  (con ADN excepcionalmente bien conservado) encontrado en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia, supimos que la secuencia de ADN era distinta en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales, llevando al descubrimiento de un homínido previamente desconocido, bautizado con el nombre de Denisova.

Los descubrimientos de Pääbo han creado un recurso único para comprender mejor la evolución y la migración humanas. Los nuevos y poderosos métodos para el análisis de secuencias, indican que los homínidos arcaicos también pueden haberse mezclado con el Homo sapiens en África. Sin embargo, aún no se han secuenciado genomas de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en climas tropicales.

El Comité del Premio Nobel, destaca que gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, podemos comprender que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales y para ello un ejemplo: La versión de Denisovan del gen EPAS1, el que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura, común entre los tibetanos actuales.

Padre e hijo reciben con 40 años de diferencia el Premio Nobel de Fisiología o Medicina.

Como dato curioso, les compartimos que Svante Pääbo es el hijo tenido fuera de su matrimonio del premio Nobel de Medicina de 1982, el bioquímico sueco, Sune Karl Bergström, quien compartió el premio con el también sueco Bengt I. Samuelsson y el británico John R. Vane, por los descubrimientos realizados sobre las prostaglandinas y las sustancias biológicamente activas relacionadas.