Un equipo de científicos consiguen incrementar el 25% la vida de ratones con el síndrome de envejecimiento acelerado.

Poco antes de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la prestigiada revista Nature Medicine publicó los resultados de un tratamiento experimental con el que un equipo de investigadores, consiguió incrementar alrededor del 25% la longevidad de ratones de laboratorio afectados por el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus siglas en inglés), un trastorno genético tan altamente infrecuente, que solamente hay 156 casos reportados en el mundo, y que provoca un envejecimiento acelerado, de 5 a 10 veces más veloz que lo normal, por lo que los afectados rara vez sobrepasan la adolescencia.

Podemos afirmar que la progeria es una enfermedad rara entre las raras, con una incidencia de un niño entre cuatro millones, lo que hacía que, hasta hace relativamente poco tiempo, se supiera poco sobre ella.

“El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza en la infancia. Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro”. Science Direct.

El estudio se intitula: “Single-dose CRISPR–Cas9 therapy extends lifespan of mice with Hutchinson–Gilford   progeria syndrome”, y está liderado por Carlos López Otín, uno de los expertos más destacados en envejecimiento a nivel global, y cuyo laboratorio pertenece al Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina, Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias, Universidad de Oviedo, Oviedo, España, y al Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer, Madrid, España, teniendo como principales líneas de investigación el cáncer, la biología del envejecimiento y el análisis funcional de genomas.

El término progeria proviene del griego pro, “hacia, a favor de” y geron o geras, “viejo” y significa envejecer prematuramente. Aunque existen diferentes síndromes progeroides, el más frecuente es el síndrome de Hutchinson-Gilford, nombrado así para honrar a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1828 – 1913) y Hastings Gilford (1861 – 1941), los que describieron la progeria por primera vez en 1897.

Para alcanzar este notable resultado, los investigadores utilizaron el sistema de edición genética CRISPR, transportándolo hasta las células de los ratones a través de la inyección de una bacteria portadora de la herramienta de edición, especialmente diseñada para reconocer y modificar los genes LMNA, causales del síndrome.

Es esencial destacar que a pesar de que el procedimiento solamente modificó el 14% de las células afectadas, se obtuvo una sobrevida del 25%, lo que muestra que no es necesario modificar el 100% de los genes LMNA, para ofrecer a los afectados una importante esperanza incrementada de vida.