Un equipo de investigadores consigue “silenciar” a largo plazo la actividad de un gen relacionado con la hipercolesterolemia genética y adquirida

Entre las opciones que la ciencia médica de investigación está explorando para encontrar tratamientos que permitan solucionar, controlar o, cuando menos, paliar el impacto de alguna enfermedad, está de manera destacada, y por méritos propios, la edición epigenética: técnica que permite hacer cambios en el ADN, sin ocasionar alteraciones de la secuencia subyacente… en pocas palabras, conseguir el efecto terapéutico deseado sin modificar el ADN.

Buscando ser lo más claros posible, les comentamos que la epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes hereditarios no atribuibles a alteraciones de la secuencia de ADN.

Epi es un prefijo griego que significa ‘por encima’, que, en este caso específico, podríamos decir que se define como ‘por encima de la secuencia base de ADN’. Puesto en términos coloquiales, podemos comparar las modificaciones epigenéticas con los acentos de las palabras, en las que el ADN es el lenguaje, y las modificaciones (epigenéticas) son los acentos.

Todo este prolegómeno es para sentar las bases que nos permitan comprender con mayor claridad el hito logrado por un equipo de investigadores italianos, liderados por el biotecnólogo Angelo Lombardo, miembro del I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, en Milán, Italia, que han conseguido, a través del silenciamiento epigenético, desactivar la expresión del gen PCSK9, relacionado con la hipercolesterolemia genética y adquirida,  popularmente llamada “colesterol malo” (LDL), factor de riesgo para la ocurrencia de infartos o derrames cerebrales.

La confirmación del logro de modificación epigenética del gen PCSK9, que inicialmente se había probado in vitro, y posteriormente en ratones de laboratorio, ha sido un éxito sin parangón alguno, ya que, al menos durante un año después de realizada la intervención epigenética en los roedores, la modificación epigenética se ha mantenido, aún después de la regeneración forzada del hígado, corroborando con ello la heredabilidad del estado epigenético recién instalado.

Por supuesto, falta la confirmación del funcionamiento de este procedimiento en humanos, pero, incluso más allá de su aplicación en el tema del colesterol malo, el estudio sienta las bases para el desarrollo de terapias in vivo basadas en el silenciamiento epigenético en miles de otros padecimientos, sin alterar la secuencia primaria de su ADN.