Un equipo de investigadores desarrolla una prueba no invasiva para el diagnóstico temprano de las sinucleinopatías

Podemos asumir, casi con certeza, que todos sabemos que el diagnóstico oportuno de un padecimiento, cuanto más pronto mejor, se asocia con un mejor pronóstico del curso de la enfermedad, incluso de aquellas que por su propia naturaleza no tienen cura, consiguiendo, en muchos casos, mayor calidad de vida y mejores tasas de supervivencia.

Pero ¿qué hacer cuando un padecimiento —o un grupo de padecimientos— no tienen un método de diagnóstico temprano que permita a los médicos detectar la enfermedad desde su gestación, ni medir su gravedad? Tal es el caso de las sinucleinopatías: un grupo de enfermedades neurodegenerativas entre las que se encuentran la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica, y la insuficiencia autonómica pura.

Buscando solucionar esta médica necesidad no satisfecha, un equipo de investigadores, liderados por el Dr. Christopher Gibbons, pertenecientes al Centro Médico Beth Israel Deaconess, en Boston, Massachusetts, EE. UU., llevan años trabajando para identificar biomarcadores accesibles que puedan ayudar al diagnóstico de las sinucleinopatías.

Para ello, y teniendo como antecedente la posibilidad para detectar formas anormales de α-sinucleína (fosforilada o P-SYN) en una variedad de tejidos corporales, incluidas las fibras nerviosas de la piel, los investigadores diseñaron un estudio para evaluar si la presencia de P-SYN en biopsias de piel simples podría tener la capacidad y confiabilidad necesarias para identificar a personas con sinucleinopatías.

A través de la realización de un protocolo investigativo en el que fueron enrolados más de 400 participantes en 30 ubicaciones diferentes, de los cuales había 277 personas con diagnóstico clínico con una de las cuatro sinucleinopatías, y 151 personas sin antecedentes de enfermedades neurodegenerativas (utilizadas como control), y una paridad entre sexos, descubrieron que las biopsias de piel pueden detectar una alta proporción de participantes con sinucleinopatías.

La P-SYN se encontró en el 93 % de las personas con enfermedad de Parkinson clínicamente confirmada (89 de 96 personas), pero las biopsias fueron aún más exitosas para las otras afecciones, identificando el 98 % de aquellos con atrofia multisistémica (54 de 55) y el 96 % de aquellos con demencia con cuerpos de Lewy (48 de 50). Además, las biopsias reconocieron a los 22 participantes diagnosticados clínicamente con insuficiencia autonómica pura. Por el contrario, P-SYN se detectó sólo en el 3 % de los participantes de control, pero no solo ello, si no que los niveles de P-SYN en las biopsias también se correlacionaron con la gravedad de la enfermedad.

Como cierre, les comentamos que este valioso hallazgo deberá ser ratificado con la realización de más amplios estudios, pero los resultados alcanzados son muy prometedores.