Desarrollan un sistema de diagnóstico anticipado que predice la Enfermedad Lateral Amiotrófica años antes de que se presenten los signos y síntomas de la mortal enfermedad

Una de las enfermedades más crueles que una persona puede padecer es, sin lugar a dudas, la Enfermedad Lateral Amiotrófica, bien conocida por sus siglas ELA.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y poco frecuente, que afecta a las neuronas motoras, las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios del cuerpo, ubicadas en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal. Con el tiempo, estas neuronas se van degenerando y muriendo, lo que provoca la pérdida progresiva de la capacidad del cerebro para iniciar y coordinar los movimientos musculares. Como consecuencia, las funciones motoras se deterioran gravemente y, en la mayoría de los casos, la enfermedad conduce a la muerte entre dos y cuatro años después del inicio de los primeros síntomas.

La palabra “esclerosis” se refiere al endurecimiento o cicatrización de los tejidos; “lateral” indica que afecta los lados de la médula espinal, y “amiotrófica” significa “sin nutrición al músculo”, ya que éstos no reciben la estimulación nerviosa necesaria para su correcto funcionamiento.

Es importante mencionar que, en muchos casos, y hasta el momento en el que los signos y los síntomas de la ELA se manifiestan de manera incontestable, un elevado número de médicos no tiene la certeza ni la experiencia clínica necesaria para confirmar el diagnóstico, lo que retrasa el tratamiento, cancelando la posibilidad de que el paciente sea inscrito en algún estudio para evaluar un nuevo medicamento.

La Enfermedad Lateral Amiotrófica también es conocida con el nombre de la enfermedad de Lou Gehrig (1903-1941), un jugador profesional de béisbol estadounidense, quien desarrolló su carrera como primera base en el equipo de los Yanquis de Nueva York de las Grandes Ligas de Béisbol, y que murió a causa de esta enfermedad.

Buscando eliminar los errores y la demora en el diagnóstico de la ELA, un equipo de investigadores utilizó el aprendizaje automático para crear un modelo que diagnosticó ELA con una altísima precisión (área bajo la curva, 98.3%) años antes de que se presenten los síntomas, analizando el plasma de un grupo de individuos que no mostraban ningún signo o síntoma relacionado con la enfermedad.

Los invitamos a escuchar el programa del podcast de códigoF en el que conversamos con la neuróloga Blanca de la Barrera Marky, especialista en enfermedades neurodegenerativas motoras.

Hasta el momento no existe ningún tratamiento que permita detener el avance de la ELA o curarla, pero los autores del estudio aseguran que conocer de manera anticipada la presencia de la enfermedad permitiría a los médicos saber más sobre la enfermedad e iniciar los tratamientos que, aunque paliativos, pueden prolongar la expectativa de vida de los pacientes.

Se estima que para el 2040, el numero de personas que a nivel global padecerá ELA será de 400 mil. El número de casos tan elevado, sumado al alto costo asociado con su atención, serán una enorme carga para las comunidades y los sistemas de atención médica.

Todos los detalles sobre el estudio se publicaron en la revista Nature Medicine del 19 de agosto de 2025, con el título: “A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis”.