El Síndrome de Treacher Collins

Hace ya 126 años, en 1899, el cirujano oftálmico escocés George Andreas Berry (6 de octubre de 1853 – 18 de junio de 1940) describió por primera ocasión una deformidad neonatal que hoy sabemos que es congénita, autosómica dominante, compleja y bilateral, caracterizada por ocasionar severas malformaciones craneofaciales.

Un año después, el cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (28 de mayo de 1862 — 13 de diciembre de 1932) documentó los casos de dos personas afectadas por esta condición, los que presentó en una reunión médica en Londres, Inglaterra, en 1900, hasta que en la década de 1940, el suizo Adolphe Franceschetti (11 de octubre de 1896 – 3 de marzo de 1968) caracterizó con más detalle el trastorno, y publicó extensas revisiones al alimón con su colega David Klein (1908 – 1993), describiendo con profusión los rasgos faciales de esta condición, a la que bautizaron como disostosis mandibulofacial.

El síndrome de Treacher Collins, al que también se le conoce como síndrome de Franceschetti-Klein, disostosis mandibulofacial, microtia, microsomía, distracción mandibular, hipoplasia malar, y hendidura facial, es un trastorno raro ocasionado por una mutación con pérdida de función del gen TCOF1 en el cromosoma 5, de la que se han identificado hasta el momento más de 120 mutaciones, y que solamente afecta a 1 de cada 50 mil nacimientos, y para cuya correcta atención se requiere la participación de diferentes especialistas a lo largo de toda la vida, ya que paralelamente a las deformaciones craneofaciales, ocasiona problemas auditivos, respiratorios y visuales.

Una de las características del síndrome de Treacher Collins es que, a pesar de las graves deformaciones faciales que frenan enormemente la posibilidad de que quienes viven con él tengan la oportunidad de recibir una correcta educación, integrarse a la sociedad y desarrollarse plenamente, no afecta el intelecto ni la esperanza de vida, lo que hace aún más pesada, dolorosa e hiriente la discriminación, las burlas, el ocultamiento, los cotilleos, y las miradas indiscretas que los persiguen de por vida, como si fueran unos fenómenos; algo que es totalmente injusto e inhumano.

En nuestro país, las personas afectadas por alguna deformación craneofacial pueden buscar ayuda en la Fundación Treacher Collins México, o en la asociación civil Treacher Collins, entidades que ofrecen diferentes tipos de apoyos a quienes enfrentan esta dura condición, y de las que encontrarán la liga en las fuentes de esta nota.