La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), la primera terapia génica dirigida a tratar una forma de sordera congénita de origen genético, marcando un hito tanto en la medicina genómica como en la otorrinolaringología. El tratamiento, desarrollado por Regeneron, está indicado para pacientes con pérdida auditiva severa o profunda asociada a mutaciones en el gen OTOF, una condición poco frecuente que hasta ahora carecía de terapias modificadoras de la enfermedad.
Resultados clínicos sin precedentes
La aprobación se basó en los resultados del ensayo clínico CHORD, en el que la terapia demostró una eficacia destacada. En el estudio, 80% de los pacientes evaluables presentó mejoras significativas en la audición, mientras que 42% alcanzó niveles considerados normales, incluyendo la capacidad de percibir susurros.
“Creo que ha superado las expectativas de todos”, señaló Lawrence Lustig, investigador clínico del estudio.
La FDA destacó que estos resultados “no son esperables en la historia natural de la enfermedad sin intervención”, lo que posiciona a esta terapia como un cambio de paradigma en el tratamiento de la sordera genética.
El tratamiento consiste en una única administración intracoclear mediante cirugía, en la que se introduce una copia funcional del gen OTOF directamente en las células ciliadas internas del oído. Esto permite restaurar la producción de otoferlina, una proteína esencial para transmitir las señales auditivas al cerebro.
Una enfermedad sin alternativas terapéuticas
La pérdida auditiva asociada al gen OTOF representa entre 1% y 3% de los casos de sordera congénita. En estos pacientes, la ausencia de otoferlina impide la correcta transmisión de las señales sonoras, lo que afecta el desarrollo del lenguaje si no se interviene de forma temprana.
Hasta ahora, la única alternativa disponible era el implante coclear. Sin embargo, Otarmeni introduce una nueva posibilidad al actuar directamente sobre la causa genética del trastorno.
“El tratamiento representa una nueva era y una nueva forma de pensar en la pérdida auditiva”, afirmó Jonathon Whitton, responsable del programa de medicina genética de Regeneron.
Innovación tecnológica y retos futuros
Uno de los principales desafíos en el desarrollo de esta terapia fue el tamaño del gen OTOF, demasiado grande para los vectores virales convencionales. Para resolverlo, los investigadores diseñaron un sistema de doble vector adenoasociado (AAV) que permite ensamblar el gen completo dentro de las células objetivo.
Este avance, además, abre la puerta a nuevas terapias génicas para otras enfermedades auditivas. Actualmente, se han identificado más de 150 genes relacionados con la pérdida auditiva, aunque solo una pequeña fracción cuenta con programas terapéuticos en desarrollo.
Acceso, costo y expansión del campo
En un movimiento poco común, Regeneron anunció que no cobrará el tratamiento a pacientes en Estados Unidos, lo que busca facilitar el acceso a esta innovación terapéutica. Sin embargo, expertos advierten que en otros mercados este tipo de terapias puede alcanzar costos de varios millones de dólares.
Además, la disponibilidad de este tratamiento plantea un nuevo reto: la necesidad de ampliar el diagnóstico genético. Actualmente, solo una fracción de los pacientes con pérdida auditiva es sometida a pruebas genéticas, lo que limita la identificación de candidatos potenciales.
Especialistas consideran que esta aprobación podría impulsar el tamizaje genético universal en recién nacidos con hipoacusia, lo que permitiría intervenciones más tempranas y mejores resultados a largo plazo.
La aprobación de Otarmeni marca el inicio de una nueva etapa en el tratamiento de la sordera genética, donde la restauración de la audición mediante terapias dirigidas deja de ser una posibilidad teórica para convertirse en una realidad clínica. Con ello, se redefine el abordaje de la pérdida auditiva, y se consolida el papel de la terapia génica como una herramienta clave en la medicina de precisión, con potencial para transformar múltiples áreas de la salud en los próximos años.
Fuentes
Nature Biotechnology. (2026, abril 28).
Historic FDA approval brings first gene therapy for genetic deafness.
Eckford, C. (2026, abril 27).
Otarmeni Regeneron’s first genetic medicine to gain approval. European Pharmaceutical Review.
Gómez, L. (2026, abril 24).
La FDA aprobó el primer tratamiento para la sordera genética. Infobae.
