Un equipo de investigadores de la Universidad de Nueva York, en los EE. UU., descubrió un síndrome inflamatorio repentino al que bautizaron VEXAS (acrónimo de Vacuolas, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático), el cual acarrea repetidos ataques inflamatorios provocados por el sistema inmunitario; aunque se sabe que se detona como consecuencia de mutaciones genéticas en el gen UBA1, lo que solamente puede diagnosticarse con pruebas genéticas, todavía se ignora mucho sobre el padecimiento y cómo tratarlo.
Los signos y síntomas de quienes padecen VEXAS, entre otros que anotamos posteriormente, son: fiebre, erupciones cutáneas, fatiga, e inflamación en diferentes órganos, además de afectaciones en la sangre y la médula ósea. Ocasionalmente, VEXAS también afecta a los pulmones, ocasionando tos y dificultades para respirar.
Si les interesa saber más sobre las denominadas “enfermedades raras”, los invitamos a escuchar el podcast de códigoF en el que hablamos sobre ellas con el genetista Juan Carlos Zenteno, Responsable de la Unidad de Diagnóstico Genético de la UNAM.
VEXAS afecta a más hombres que mujeres, ya que este síndrome surge de mutaciones del gen UBA1 ubicado en el cromosoma X. Partiendo de la base de que las féminas tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres solo tenemos uno, es mucho más probable que un solo cromosoma sufra alteraciones que conduzcan a esta nueva enfermedad, a que ocurra en ambas copias.
Vale la pena aclarar que las mutaciones genéticas que provocan VEXAS no son hereditarias, sino que potencialmente se desarrollan al copiarse el ADN en la creación de nuevas células.
Síntomas de VEXAS
- Erupciones cutáneas recurrentes, que pueden ser dolorosas.
- Dolor, hinchazón y enrojecimiento de los oídos y la nariz.
- Inflamación pulmonar, tos y dificultad para respirar.
- Inflamación de los vasos sanguíneos y coágulos sanguíneos.
- Fiebre.
- Fatiga extrema.
- Recuento bajo de glóbulos rojos o hemoglobina baja (anemia).
- Niveles bajos de plaquetas.
- Recuento bajo de glóbulos blancos.
- Hallazgos anormales en la biopsia de médula ósea.
El doctor David Beck, genetista de la Universidad de Nueva York, EE. UU., y miembro del equipo que descubrió VEXAS, comentó que en la población general la prevalencia estimada es de 1 por cada 13 mil 600 personas, pero en hombres de más de 50 años, la prevalencia se ubica en 1 por cada 4 mil personas.
Buscando conocer más sobre esta reciente enfermedad, los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) están por realizar un ensayo clínico que buscará determinar si los trasplantes de médula ósea son una opción viable para el tratamiento del síndrome de VEXAS.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
National Institutes of Health. (Agosto de 2025).
Discovering VEXAS.
Orphanet. (s.f.).
Síndrome VEXAS.
