Un bebé es curado de una enfermedad rara con un procedimiento de edición genética in vivo

A una enfermedad rara o huérfana se le designa de esta manera por presentarse en no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, y para que nos hagamos una idea precisa de lo infrecuente de la enfermedad que le fue diagnosticada a K.J., un bebé norteamericano, les informamos que afecta a una persona por cada millón 300 mil seres humanos vivos, algo totalmente alucinante.

El padecimiento de K.J. del que les hablaremos brevemente en esta nota, ocasiona la deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1) de inicio neonatal, lo que impide la eliminación correcta del exceso de amoníaco que se genera al procesar las proteínas en el hígado, carencia que lleva a la muerte al 50 % de los pequeños durante la primera infancia.

Les recomendamos escuchar el programa de códigoF sobre enfermedades raras, en el que conversamos con el genetista Juan Carlos Zenteno, responsable de la Unidad de Diagnostico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Buscando capitalizar científicamente la rarísima afección diagnosticada a esta pequeña, un equipo de investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, EE. UU. se abocó al desarrollo de una terapia de edición genética experimental personalizada, que sería administrada in vivo a los hepatocitos (la principal célula del hígado, y la que constituye alrededor del 80% del volumen del órgano) del paciente, a través de nanopartículas lipídicas, para tratar de corregir la deficiencia de origen genético.

Una vez obtenidos los permisos regulatorios necesarios otorgados de manera especial por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en ingles) para la aplicación de esta inédita terapia genética, el bebé recibió dos infusiones aproximadamente a los 7 y 8 meses de edad. En las 7 semanas posteriores a la infusión inicial, el paciente pudo recibir una mayor cantidad de proteína dietética, y una dosis reducida de un medicamento depurador de nitrógeno a la mitad de la dosis inicial, sin que se presentaran efectos adversos inaceptables.

Vale la pena comentarles que, si bien es cierto que en algunos casos esta afección puede mejorar con un trasplante de hígado, la mayoría de las veces el procedimiento es impracticable, ya que las crisis hiperamonémicas (cuando el nivel de amoníaco en sangre es demasiado alto), y las lesiones neurológicas irreversibles, se presentan en los bebés antes de que crezcan lo suficiente como para someterse a un procedimiento de este tipo.

Para cerrar, vale la pena traer a colación la nota que publicamos el pasado 6 de mayo titulada: “Un nuevo logro de las terapias genéticas CAR-T”, en la que les informamos la curación, en España, de una chica de 11 años de edad diagnosticada con dermatomiositis anti-MD5, una enfermedad genética que afecta al sistema inmune; tan rara, que solamente una persona por cada millón de habitantes la padece.