Una enfermedad neurodegenerativa brutal de origen desconocido

Imaginen una enfermedad poco frecuente que se manifiesta inicialmente con dificultad para deglutir y hablar, debilidad y falta de control en las extremidades, calambres, contracciones musculares involuntarias evidentes, que avanza veloz, progresiva y de manera asimétrica al resto de los músculos, dejando intactos el gusto, el oído, el olfato y la conciencia, hasta privar totalmente a quien la padece del control de su cuerpo, llevando al enfermo a un desenlace fatal irremediable entre los dos y cinco años después del diagnóstico clínico.

Estamos hablando de la Enfermedad lateral amiotrófica, conocida por sus siglas ELA; un padecimiento poco frecuente, del que en nuestro país se estima que hay 6 mil personas diagnosticadas con ella, con una prevalencia de 2 por cada 100 mil habitantes, y cuya efeméride se celebra cada 21 de junio.

El conocimiento de la ELA fue impulsado mediáticamente al inicio de los 40´s, cuando el jugador de primera base de los Yanquis de Nueva York, Lou Gehrig, apodado el Caballo de Hierro, se viera obligado a retirarse a los 36 años de edad por la enfermedad, muriendo 2 años después.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa generalmente de causa desconocida, que se manifiesta en personas (hombres y mujeres por igual) entre los 35 y los 70 años de edad. El padecimiento, cuya progresión es irregular y asimétrica, y no tiene actualmente cura, daña de manera irreversible las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal, las que se ven imposibilitadas para enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento muscular y parálisis total. Se estima que entre el 5 y el 10 % de la causa del padecimiento es genética, pero entre el 95% y 90% es de origen desconocido. La expectativa de vida a partir del diagnóstico clínico se ubica entre los 2 y 5 años después de su diagnóstico, aunque hay un caso de supervivencia excepcional: la del físico teórico, astrofísico, cosmólogo y divulgador científico británico Stephen Hawking, el que vivió 55 años después de ser diagnosticado a los 21 años de edad.

Para abordar el tema con mayor profundidad y recibir información precisa sobre la ELA de una experta, los invitamos a escuchar en la emisión 86 del podcast de códigoF a la Doctora en Neurología Blanca de la Barrea Marky, especialista en enfermedades neurodegenerativas motoras.

Si bien es cierto que la Enfermedad Lateral Amiotrófica no tiene cura, existen algunos medicamentos que ralentizan el avance de la enfermedad, mejorando la expectativa de vida, pero no la calidad de la misma.