Se estima que las enfermedades mitocondriales, consideradas como raras, afectan a una de cada 5 mil personas en todo el mundo; de comprobarse, esto las colocaría como la segunda enfermedad genética grave más diagnosticada después de la fibrosis quística
El pasado 1 de marzo falleció, a la edad de 22 años, el príncipe Federico de Luxemburgo, hijo de Roberto de Luxemburgo (primo del actual gran duque, Enrique) y la princesa Julie Ongaro, a causa de una enfermedad rara conocida por el nombre de POLG, un trastorno genético que priva de energía a las células del cuerpo, ocasionando disfunción y fallo progresivo en múltiples órganos.
Como en otras ocasiones, la muerte de una persona a la que, por el estatus social de su familia, se le ve con relativa frecuencia en diferentes medios, nos es útil para retrotraer a este medio un tema sobre el que hemos publicado diversas notas, y estrenado dos programas en el podcast de códigoF que les recomendamos escuchar sobre las enfermedades atípicas, raras e infrecuentes, bautizadas de esta manera por afectar entre 2 y 5 personas por cada 10 mil seres humanos.
Si les interesa escuchar los programas en los que conversamos con el genetista Juan Carlos Zenteno, Responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM, pueden hacerlo dando clic en las siguientes ligas:
https://codigof.mx/enfermedades-raras-16-de-septiembre-de-2024-escuchelo-ahora/
https://codigof.mx/personajes-de-la-historia-que-padecieron-una-enfermedad-rara-24-de-febrero-de-2025-escuchelo-ahora/
La Fundación POLG, con sede en la Cd. de Nueva York, EE. UU., explica que esta enfermedad es tan infrecuente, que se desconoce con certeza el número de personas que la padecen a nivel global, y que para explicarla de una manera sencilla, puede comparársele con una batería defectuosa que nunca se recarga por completo, y está en constante agotamiento.
“Las mitocondrias son las centrales energéticas de la célula, responsables de transformar los alimentos que ingerimos en el tipo de energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar. Además de ser fundamentales, una peculiaridad de estos orgánulos es que contienen su propio ADN, el que para replicarse necesita forzosamente una enzima (polimerasa γ; “POLG”) codificada en los genes POLG y POLG2 de la célula huésped. Las mutaciones en esos genes perjudican la replicación eficiente del ADN mitocondrial, lo que provoca síntomas que pueden comenzar desde la primera infancia hasta la edad adulta. Los síntomas, que pueden ser de leves a graves, suelen incluir oftalmoplejía (incapacidad para mover los ojos voluntariamente en todas las direcciones, especialmente hacia arriba), debilidad muscular, epilepsia e insuficiencia hepática. Debido a que la enfermedad PolG causa una gama tan amplia de síntomas y afecta a tantos sistemas orgánicos diferentes, es muy difícil de diagnosticar y tratar”. Fundación POLG
La enfermedad de POLG, que es difícil de diagnosticar, y para la que no existe un tratamiento específico ni cura, lleva a los pacientes y a sus familiares a vivir una “odisea diagnóstica”, yendo de un médico a otro durante 10 años o más, y hacerse un sinfín de diferentes pruebas, antes de conseguir ponerle nombre y apellido al padecimiento que los aqueja, e incluso fallecer sin saberlo, mientras ellos y sus familias ven desmoronarse sus energías físicas y emocionales, sus esperanzas, y sus recursos económicos.
Vale la pena recordar que, si bien es cierto que el número de personas que sufren una enfermedad rara específica es reducido, se estima que aproximadamente el 10 % de los seres humanos de la Tierra sufre de alguna de las más de 9 mil que se conocen, lo que, en números redondos, aglutina a 800 millones de pacientes.
Otro dato importante es que aproximadamente 8 de cada 10 enfermedades infrecuentes son de origen genético, el resto se relaciona con otras causas, como las infecciones bacterianas o víricas raras, las reacciones alérgicas atípicas y los cánceres desusados, y el 70 % se manifiestan en la infancia.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
The POLG foundation. (2025).
What is PolG.
códigoF. (24 de febrero de 2025).
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025.
Diario El País. (10 de marzo de 2025).
El príncipe Federico de Luxemburgo muere a los 22 años a causa de una enfermedad rara.
