La Enfermedad de los Reyes

¿Sabía usted que Richard Burton (1925-1984) y su esposa Elizabeth Taylor (1932-2011) fundaron en 1964 la Richard Burton Hemophilia Fund, y por qué lo hicieron?

Aunque es un dato poco conocido popularmente, es interesante saber que Richard Burton, el prototipo de la masculinidad, la bravura en los platós cinematográficos, y la galanura dentro y fuera de ellos, padeció hemofilia, una enfermedad injustamente estigmatizante de la que se hablaba y se sabía poco, pero que gracias a su relevante imagen pública ganó espacio en los medios, e impulsó mayores fondos para su investigación.

Vale la pena comentarles también que la fundación constituida e impulsada por Burton y Taylor, y que durante años fuera la principal fuente privada de financiamiento para la investigación de la hemofilia en Nueva York, ya no existe como tal, ya que fue absorbida posteriormente por la National Bleeding Disorders Foundation (NBDF), institución líder en los EE. UU. en el ámbito de los trastornos hemorrágicos.

Antes de continuar, les aclararé el porqué del nombre de esta nota, y para ello me remontaré a la época de la Reina Victoria de Inglaterra, en la que, por el conducto involuntario de dos de sus hijas (se sospecha también de una tercera, pero ese dato no está plenamente confirmado), la enfermedad llegó a las cortes de Alemania, Rusia y España.

Algunos datos de la hemofilia que vale la pena conocer

• Es un trastorno de la coagulación de carácter hereditario y recesivo.
• Se estima que 1 de cada 5 mil a 10 mil hombres nacidos presentan hemofilia A.
• Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de una proteína específica en la sangre, esencial para detener las hemorragias, y es causada por una mutación en los genes que proporcionan las instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación.
• El gen se localiza en el cromosoma X, lo que hace que las mujeres suelan ser las portadoras, pero son los varones quienes la padecen.
• El Día Mundial de la Hemofilia se celebra el 17 de abril en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en 1963, con sede en Canadá.
• En el 30 % de los casos, la mutación genética es espontánea, sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad.
• Hay dos tipos de hemofilia:

– La hemofilia A, también denominada clásica, es la variante que agrupa entre el 80 y el 85 % de los casos, y es ocasionada por la deficiencia del Factor VIII.

– Hemofilia B, conocida como la Enfermedad de Christmas, acarreada por la falta o deficiencia del Factor IX.

• La hemofilia es una enfermedad mayormente masculina. Aunque las mujeres pueden presentar síntomas si sus niveles de factor son bajos, o por la inactivación del cromosoma X, es poco frecuente que tengan la enfermedad de forma severa.
• Los mayores peligros ocasionados por la hemofilia son las hemorragias internas, como:

– La hemartrosis, que provoca sangrado en las articulaciones, pudiendo llegar a ocasionar daño crónico, dolor y discapacidad motriz.

– Las hemorragias intracraneales, la causa más importante de muerte cuando ocurre un traumatismo, y

– el sangrado de órganos internos.

El zarévich Alexei Nikoláyevich Románov, quinto hijo, y único varón, nacido del matrimonio de Nicolás II y Alejandra Fiódorovna de la familia de los Romanov, cuyo título oficial era Su Alteza Imperial, zarévich y gran duque de Rusia, padeció hemofilia B, lo que facilitó la entrada de Rasputín a la corte rusa, argumentando que él podía curarlo. Alexei Nikoláyevich Románov murió asesinado junto a su familia el 17 de julio de 1918 en Ekaterimburgo.

¿Cómo se trata actualmente esta enfermedad?

• A través de la Terapia de Reemplazo, considerada el estándar de oro. Este procedimiento consiste en inyectar el factor de coagulación faltante (derivado de plasma o recombinante) para prevenir o detener sangrados.
• La administración profiláctica del factor VIII, o IX (dependiendo del tipo de hemofilia), previene el daño articular por hemorragias.
• Las Terapias de no reemplazo, inyección subcutánea de Anticuerpos biespecíficos que imitan la función del Factor VIII o IX.
• Terapia Génica, la cual busca que el organismo del paciente aprenda a producir el factor de coagulación.

Un famoso con la valentía de darnos a conocer que padece hemofilia

Alex Dowsett, el ciclista profesional británico de élite que ha competido en el Giro de Italia y el Tour de Francia, además de haber ostentado el récord mundial de la hora, padece hemofilia A severa, lo que no le ha impedido alcanzar altas cotas de desempeño atlético. Su valentía al divulgar su enfermedad, de la que se cree que algunos famosos padecen, pero ocultan, nos demuestra que con el tratamiento adecuado se puede llevar una vida plena y, en su caso, de gran exigencia física. Dowsett fundó en 2016 Little Bleeders para apoyar a niños con el trastorno.