Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025

El próximo jueves 28 de febrero –y esto por no ser un año bisiesto, porque de ser así lo haríamos el 29 del mismo mes– celebraremos el Día Mundial de las Enfermedades Raras (PLWRD, por sus siglas en inglés), un interesantísimo e importante tema de salud sobre el que hicimos dos programas del podcast de códigoF, uno emitido el 16 de septiembre del año pasado, y otro que estrenamos hoy, en los que conversamos ampliamente con el genetista Juan Carlos Zenteno, Responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), y que les sugerimos escuchar.

Las enfermedades raras son generalmente crónicas, progresivas y, con frecuencia, potencialmente mortales.

Nuestro interés en la publicación de contenido sobre este tema es el de ayudar a incrementar el conocimiento sobre estos padecimientos, visibilizar a las personas que padecen enfermedades infrecuentes, sensibilizarnos sobre las enormes dificultades que enfrentan los pacientes y sus familiares, y demandar mayores recursos para su estudio y para el desarrollo de terapias innovadoras que les ofrezcan una mejor calidad y expectativa de vida.

Hoy 24 de febrero estrenamos la emisión número 68 del podcast de códigoF, en la que invitamos nuevamente al Doctor Juan Carlos Zenteno para charlar sobre las enfermedades poco frecuentes que padecieron algunas personalidades históricas del arte, la ciencia y la política, y que en ese momento era imposible diagnosticar, pero que, gracias a la medicina genética forense, hoy les podemos poner nombre y apellido. No deje de escuchar el programa, es realmente interesante.

Las enfermedades infrecuentes son aquellas que afectan a 5 o menos personas por cada 10 mil seres humanos vivos, padecimientos de los que hasta el momento se conocen aproximadamente 9 mil, gracias al análisis genético. Vale la pena precisar que 8 de cada 10 enfermedades infrecuentes son de origen genético, el 70 % se manifiestan en la infancia, y el resto se relaciona con otras causas, como las infecciones bacterianas o víricas raras, las reacciones alérgicas atípicas, y los cánceres desusados.

Imaginemos tener una enfermedad tan rara, y en consecuencia de tan difícil diagnóstico, que transcurren años… a veces hasta diez, sin obtener un diagnóstico preciso, y después de ello, enterarnos que no existen medicamentos específicos para esa condición potencialmente incapacitante o mortal que nos aqueja. Las enfermedades raras desgastan la moral, la fuerza del espíritu y las finanzas de los pacientes y de sus familias, llevando en ocasiones a la muerte a personas que no conocieron, siquiera, qué padecimiento las aquejaba.

El lastre que pesa sobre este tipo de enfermedades, de las que nuestras autoridades sanitarias reconocen 20, es que al ser tan bajo el número absoluto de quienes las padecen a nivel mundial, usualmente no se destinan los recursos humanos, materiales y tecnológicos necesarios para su estudio y para el desarrollo de terapias farmacológicas que ayuden a enfrentar con mejores pronósticos de éxito estas condiciones, por lo que este día, además de ser un recordatorio sobre estos padecimientos, las asociaciones de pacientes y familiares abocadas al tema exigen a las autoridades políticas y sanitarias, y a los laboratorios de investigación farmacéutica, la búsqueda de soluciones.