Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024

Afortunadamente, este año febrero no se nos quedará corto para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuya fecha para recordarlas, e impulsar en la sociedad un mejor conocimiento, y también una mayor presencia en las agendas sanitarias, políticas y legislativas nacionales y mundiales, es el día 29 del mes en curso, fecha elegida justamente por su rareza, ya que, como sabemos, ese espacio temporal solamente está en nuestros calendarios cada cuatro años.

Les recomendamos escuchar el podcast La Esfera de códigoF lanzado el 13 de noviembre del año pasado, sobre este importante tema.

A modo informativo, les comentamos que desde el inicio de esta celebración, que se remonta al 2008, se han sumado, al menos hasta el 2023, 106 naciones para celebrarla.

Algunos datos importantes sobre las Enfermedades Raras

• Una patología es considerada como Enfermedad Rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
• Orphanet (base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos) considera que existen más de 7 mil enfermedades raras, que impactan negativamente la vida de aproximadamente 300 millones de seres humanos, entre el 3.5 y el 5.9% de la población mundial
• Un paciente con una enfermedad rara pasa una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, pero en el 20 % de los casos pasarán 10 o más años, hasta lograr el diagnóstico preciso.
• Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas.
• El 65% de estas patologías raras son graves e invalidantes.
• Mientras no haya diagnóstico…

– El 29.37% de los pacientes no reciben ningún apoyo ni tratamiento.

– El 17.9% de los pacientes reciben tratamientos inadecuados.

– El 31.26% de los pacientes ve cómo su enfermedad se agrava.

• Los gastos derivados de la falta de diagnóstico y tratamiento llegan a consumir aproximadamente el 20 % de los ingresos familiares anuales.
• El 43 % de las personas que padecen una enfermedad rara asegura haber sido discriminada, al menos en una ocasión, por su padecimiento.

En México, una enfermedad se considera como rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, de acuerdo con el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).

Algunas de las 20 enfermedades raras reconocidas por las autoridades sanitarias mexicanas

• Síndrome de Turner
• Enfermedad de Pompe
• Hemofilia
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Fabry
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Homocistinuria

Es indispensable que las políticas sociales no dejen de lado a las Enfermedades Raras, y den prioridad a la búsqueda de diagnósticos oportunos y el desarrollo de tratamientos que, cuando menos, ayuden a los pacientes a paliar los síntomas más severos, y recibir un tratamiento respetuoso y digno.