Una terapia genética ralentiza hasta en un 75 % el avance de la enfermedad de Huntington

El pasado 24 de septiembre, el laboratorio de investigación farmacéutica uniQure liberó un comunicado de prensa en el que compartió los últimos resultados de los estudios clínicos de fase I/II de su terapia génica AMT-130, que ralentiza significativamente el avance de la enfermedad de Huntington (EH); con ello, la empresa buscará el registro sanitario otorgado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration – FDA) de los EE. U., entidad que previamente la designó como Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa (RMAT), Medicamento Huérfano y Vía Rápida.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, afortunadamente poco común, causada por una mutación en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina, provocando que las neuronas se desintegren, y mueran gradualmente.

El avance de la enfermedad –que generalmente se manifiesta después de los 30 o 40 años de edad, y rara vez en niños (EH juvenil)– ocasiona movimientos involuntarios, espasmódicos y bruscos, que afectan las extremidades y la cara, denominados “corea”; problemas cognitivos, como dificultad para pensar, planificar, recordar, concentrarse y organizar actividades diarias; cambios psiquiátricos y emocionales que inciden en el estado de ánimo, provocando irritabilidad, depresión, apatía, e incluso psicosis, y problemas para deglutir y hablar, los que se agravan en la medida que la enfermedad avanza.

Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50 % de posibilidades de tenerla, lo que puede determinarse con pruebas neurológicas y de laboratorio, imágenes del cerebro y pruebas genéticas.

Es necesario precisar que algunas personas con EH no desarrollan corea, desarrollando en cambio rigidez y moverse poco, o de plano no moverse en absoluto, lo que se denomina acinesia, y en algunos casos, transitan de la corea a la acinesia durante el avance del padecimiento.

En la actualidad, la enfermedad de Huntington no tiene cura, pero la capacidad terapéutica demostrada por la terapia génica AMT-130 de uniQure para disminuir la velocidad del avance de la enfermedad, y por ende la ralentización de sus signos, síntomas, y consecuencias, podría mejorar sustancialmente la calidad y expectativa de vida de quienes la padecen.