La investigación de la que surge el titular de esta nota, es parte del proyecto Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, el estudio más amplio sobre la genética del cáncer realizado hasta la fecha, a través del cual los investigadores concluyeron que los primeros signos del cáncer ocurren años, e incluso décadas antes de que esta enfermedad sea diagnosticada, lo que potencialmente permitiría a los médicos prever el desarrollo de un cáncer con gran antelación, incrementando enormemente las posibilidades de ser curado.

“De manera similar a lo que ocurre con la evolución de las especies, las células del cuerpo humano están sujetas a fuerzas de mutación y selección. El proceso de evolución somática comienza en el cigoto y se detiene al morir, ya que las células están constantemente expuestas al estrés mutagénico, lo que acarrea de 1 a 10 mutaciones por división celular. Estas fuerzas mutagénicas conducen a una acumulación gradual de mutaciones puntuales a lo largo de la vida, observadas en una variedad de tejidos sanos y cánceres. Aunque estas mutaciones son predominantemente mutaciones selectivamente neutrales del pasajero, algunas son mutaciones de conductor proliferativamente ventajosas. Los tipos de mutación en los genomas del cáncer están bien estudiados, pero se sabe poco sobre los momentos en que estas lesiones surgen durante la evolución somática y dónde se debe trazar el límite entre la evolución normal y la progresión del cáncer”.

Para llegar a estas sorprendentes conclusiones, los investigadores secuenciaron alrededor de 2,700 genomas completos de muestras de cáncer y mapearon las mutaciones en 38 tipos diferentes de tumores, encontrando que algunos marcadores genéticos habían cambiado años antes de que se manifestaran los primeros síntomas y se hiciera el diagnóstico del padecimiento, lo que abriría una ventana de oportunidad para que los pacientes pudieran ser diagnosticados y tratados en las primeras etapas de la enfermedad, e incluso antes.

“Lo extraordinario es que algunos de los cambios genéticos parecen haber ocurrido años antes del diagnóstico, mucho antes de que se manifestara cualquier otro signo que alertara el desarrollo de un cáncer, incluso en tejidos aparentemente normales”. Clemency Jolly, coautora de la investigación y miembro del Instituto Francis Crick en Londres.

La línea de tiempo de los cambios genéticos precursores del cáncer ocurridos años atrás, se estableció con la ayuda de un procedimiento descrito por los investigadores como “método de datación por carbono”, el que les permitió reconstruir el tiempo y orden en el que los genomas de las células cancerosas comenzaron a acumular errores y posteriormente multiplicarse, encontrando que de los 38 tipos de cáncer analizados, las mutaciones que se presentan con mayor antelación corresponden al cáncer de ovario y dos cerebrales, el glioblastoma  (el tumor más común y maligno entre las neoplasias de la glía) y el meduloblastoma (tumor de células embrionarias pequeñas que se origina a nivel del cerebelo).

“Se podría tratar de identificar estas mutaciones tempranas y realizar algún tipo de imagen muy sensible en pacientes que resulten positivos. O aún más futuro, concebir métodos que apunten directamente a estas células y las hicieran iluminarse en un enfoque de imágenes o simplemente matarlas de una vez, aunque esto es en este momento un poco de ciencia ficción”. Peter Van Loo, coautor principal de la publicación, y miembro del Instituto Instituto Francis Crick en Londres.

Si bien es cierto que los resultados obtenidos en el estudio distan aún de transformarse en el corto plazo en acciones concretas para el diagnóstico prematuro del cáncer, ofrecen los primeros pasos sólidos para iluminar un panorama que antes simplemente se encontraba a oscuras.

Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF

Fuentes:

Nature.
The evolutionary history of 2,658 cancers.

Nature.
Pan-cancer analysis of whole genomes.

The Guardian.
Signs of cancer can appear long before diagnosis, study shows.