Una revolucionaria técnica genómica experimental devuelve la audición a cinco niños nacidos sordos
Lo que para la mayoría de los seres humanos es algo tan normal que incluso llega a pasarnos desapercibido, para otros, los que nacen con sordera autosómica hereditaria, causada por mutaciones en el gen OTOF, es algo completamente ajeno a su realidad.
Más de 430 millones de personas en todo el mundo viven con una pérdida auditiva incapacitante, de las que alrededor de 26 millones corresponden a sordera congénita. Hasta el 60 % de la sordera infantil es causada por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, que es necesaria para los mecanismos auditivos y neuronales subyacentes a la audición.
La extraordinaria noticia que hoy compartimos con ustedes es que, gracias al éxito alcanzado en la realización de un flamante ensayo clínico realizado por especialistas del Hospital Eye & ENT de la Universidad de Fudan en Shanghai, China, e investigadores de Mass Eye and Ear (miembro del sistema de atención médica Mass General Brigham), en Boston, Massachusetts, EE. UU., se consiguió restaurar la capacidad auditiva bilateral, lo que paralelamente, y a diferencia de un protocolo previo que solamente devolvió la audición de manera unilateral, devolvió a estos cinco chicos la capacidad para determinar con mayor precisión los lugares en los que se originaban los sonidos, mejorar la percepción del habla en ambientes ruidosos, y en un par de ellos, la clara percepción de la música, un extraordinario hito.
Con merecido orgullo, Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio, y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody en Mass Eye and Ear, declaró: “Los resultados de estos estudios son asombrosos. Continuamos viendo que la capacidad auditiva de los niños tratados progresa dramáticamente, y el nuevo estudio muestra beneficios adicionales de la terapia génica cuando se administra en ambos oídos, incluida la capacidad de localización de fuentes de sonido y mejoras en el reconocimiento del habla en ambientes ruidosos”. ¡Espectacular!
Por su parte, el Doctor en Medicina Yilai Shu, MD, PhD, autor principal del estudio, y profesor y director del Centro de Diagnóstico y Tratamiento de la Pérdida Auditiva Genética afiliado al Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad Fudan enfatizó: “Restaurar la audición en ambos oídos de los niños que nacen sordos puede maximizar los beneficios de la recuperación auditiva. Estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica ensayos internacionales más amplios”.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
Mass General Brigham. Mass Eye and Ear. (5 de junio de 2024).
New Gene Therapy Trial Shows Restored Hearing and Speech in Children Born Deaf, Treated in Both Ears
Nature Medicine. (5 de junio de 2024).
Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results
