La progeria es ocasionada por una mutación en el gen LMNA, proteína que participa en el soporte estructural del núcleo celular. Cuando se produce una mutación en este gen, la proteína LMNA derivada de este produce inestabilidad nuclear, lo que conduce a un envejecimiento prematuro.
El sábado 5 de octubre falleció a los 28 años de edad Sammy Basso, nacido el 1 de diciembre de 1995 en Schio, Italia, quien, con su inusitada longevidad para los estándares de las personas aquejadas por la progeria, quienes generalmente fallecen entre los 12 y los 13 años de edad, su carismática personalidad, las interesantes y emotivas entrevistas que concedió a múltiples medios, los testimonios de valentía que nos dejó en videos, libros y revistas, y tener la entereza para estudiar biología molecular, ayudó no solamente a la divulgación y al conocimiento de esta enfermedad rara, sino a demostrarnos que un espíritu magnífico no se rinde ante las adversidades a enfrentar, por grandes que estas sean.
Resulta paradójico saber que este proceso de envejecimiento acelerado interno y externo se manifiesta a partir de los primeros dos años de vida, en infantes que, antes de cumplir esa edad, aparentemente están completamente sanos.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, está catalogada como una enfermedad genética rara por su bajísima prevalencia, y su nombre proviene de los médicos que la describieron por primera vez: Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, teniendo como raíz el término griego pro, “hacia, a favor de”, y geron o geras, “viejo”.
La progeria, que, como mencionamos previamente, ocasiona un envejecimiento entre 5 y 10 veces más rápido que lo habitual, es acarreada por una mutación en el gen LMNA, proteína que participa en el soporte estructural del núcleo celular, mutación que acarrea la inestabilidad nuclear, provocando un envejecimiento prematuro, el que, sin embargo, no provoca las alteraciones neurológicas comúnmente relacionadas con la edad avanzada, como la enfermedad de Alzheimer, el desarrollo de cataratas o los cánceres típicos del envejecimiento.
Los niños con esta enfermedad nacen aparentemente normales, pero al llegar a los dos años de edad dejan de crecer, el pelo empieza a caérseles, y su piel envejece y se arruga, como si fueran unos ancianos de talla pequeña, lo que también afecta a múltiples órganos, ocasionando que la mayoría de ellos mueran prematuramente como consecuencia de ataques cardíacos o derrames cerebrales.
Desde hace años se sabe lo que ocasiona la progeria, y eso se debe a una letra cambiada en los tres billones de letras que componen el genoma – una C que se convierte en una T en medio de un gen llamado Lamin A.
Sin embargo, y aunque la progeria forma parte de un modelo de herencia autosómico dominante, también ocurre, aunque de manera infrecuente, sin que la enfermedad sea transmitida por los progenitores
Es importante destacar que hasta el momento se han conseguido importantes avances en el tratamiento de la progeria apoyados en la edición genética, pero su uso todavía no se estandariza, como lo esperan los pacientes aquejados por este mal y sus familiares.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
National Human Genome Research Institute. (7 de octubre de 2024).
Progeria.
Nature Medicine. (25 de enero de 2021).
Targeting the progeria mutation.
Elsevier. (octubre de 2014).
Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos.
