Los resultados a largo plazo, conseguidos con el uso de una terapia experimental probada entre 2012 y 2019 para el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) debida a la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) (ADA-SCID) –un error innato de inmunidad que expone a las y los pequeños que la padecen a sufrir infecciones potencialmente mortales sin que su sistema inmunológico sea capaz de protegerlos– demostraron que esta puede ser curada con una sola inyección.
Para ello, los investigadores utilizaron células madre de médula ósea o sangre periférica de cada uno de los pacientes como fuente de progenitores hematopoyéticos, con los que elaboraron el fármaco probado.
Afortunadamente, la ADA-SCID es una enfermedad rara, de la que se presenta aproximadamente 1 caso por cada 200 mil a 1 millón de nacimientos, lo cual hace sorprendente la búsqueda de este grupo de científicos de una alternativa para su tratamiento.
El protocolo se evaluó en 62 pacientes diagnosticados con esta falla inmunitaria, demostrando a largo plazo (con una media de seguimiento de 7.5 años) su eficacia clínica sostenida y la seguridad de la terapia génica lentiviral con células madre hematopoyéticas, resultados que fueron publicados el pasado 15 de octubre en The New England Journal of Medicine, en un artículo titulado: “Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency”.
“La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) (IDCG-ADA) es una enfermedad genética muy rara que provoca la acumulación de metabolitos tóxicos de adenina que afectan gravemente el desarrollo linfocitario. Los pacientes con esta enfermedad presentan linfopenia grave, lo que los hace susceptibles a infecciones potencialmente mortales; sin tratamiento, la esperanza de vida es de 2 años o menos. Las características no inmunológicas de la enfermedad, como la sordera neurosensorial, el retraso del desarrollo, los problemas de conducta y las anomalías urogenitales, son variables pero comunes y no mejoran con el tratamiento”. The New England Journal of Medicine. «Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency»
El intrincado nombre de la enfermedad, conocida popularmente como el “síndrome del niño en la burbuja”, dio pie a un largometraje (no científico) realizado hace casi 50 años (1976), titulado “El chico de la burbuja de plástico” (The Boy in the Plastic Bubble), inspirado en las vidas de David Vetter y Ted DeVita, cuya dirección estuvo a cargo de Randal Kleiser; y en los papeles principales, John Travolta, Glynnis O’Connor, y Robert Reed.
Si bien es cierto que antes de este método existían otros tratamientos que mejoraban la condición de los pacientes, ninguno conseguía una cura sin recaídas a tan largo plazo, exponiéndolos a morir en el corto-mediano plazo por infecciones oportunistas oportunistas, autoinmunidad y cáncer.
Esta nueva terapia, todavía en etapa experimental, y por lo tanto muy costosa, inaugura las posibilidades a futuro para curar a los pocos niños que nacen condenados a vivir aislados en ambientes estériles, para evitar, en lo posible, que contraigan una infección mortal.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
The New England Journal of Medicine. (15 de octubre de 2025).
«Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency».
OrphaNet. (24 de junio de 2025).
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa.
Immune Deficiency Foundation. (2025).
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).
