El pasado 2 de julio se publicó en Nature Medicine un estudio con el título “AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”, en el cual los investigadores consignan el procedimiento génico con el que lograron devolver la capacidad auditiva a diez pacientes de entre 1 y 24 años diagnosticados con sordera o pérdida auditiva grave ocasionada por mutaciones en el gen OTOF; estas mutaciones ocasionan una deficiencia de la proteína otoferlina, esencial en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
OTOF es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2, y es responsable de codificar una proteína denominada otoferlina. La otoferlina se encuentra presente en el cerebro y en el oído interno, en el citoplasma de las células situadas en la cóclea (cavidad espiral llena de líquido que se encuentra en el oído interno, la cual desempeña un papel vital en el sentido de la audición y participa en el proceso de transducción auditiva), desempeñando un importante papel en el proceso de audición, y se considera que interviene en el mecanismo de neurotransmisión que hace posible que las señales nerviosas viajen desde el oído a la región del cerebro encargada de procesarlas.
Los resultados documentados entre los 6 a 12 meses de seguimiento revelaron que la terapia fue bien tolerada, y que los pacientes mejoraron su nivel de audición. Vale la pena consignar que la mejora auditiva se consiguió a partir del primer mes después de haber sido aplicado el procedimiento, aunque la mejoría fue notoriamente más rápida en los pacientes de entre cinco y ocho años.
El tratamiento génico consiste en una inyección (salvo un paciente que recibió dos) de una versión funcional del gen OTOF dirigida al oído interno, inoculada a través de una membrana en la base de la cóclea llamada “ventana redonda”, utilizando como vehículo un virus adenoasociado sintético (AAV por sus siglas en inglés).
Para dimensionar la importancia que pudiera llegar a tener el desarrollo pleno de este innovador tratamiento génico, les informamos que más de 430 millones de personas en todo el mundo viven con una pérdida auditiva incapacitante, de las que aproximadamente 26 millones (hasta el 60 % de la sordera infantil) están relacionados con factores genéticos.
Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF, alteración que fue reparada con la versión funcional corregida del mismo.
Como cierre, les comentamos que este equipo de investigadores no es el único que avanza prometedoramente para devolver la audición de niños con pérdida auditiva mediada por el gen OTOF; entre los científicos que están trabajando en ello, además de los que consignamos en esta nota, están los miembros del Hospital Infantil de Filadelfia, en los EE.UU. (CHOP, por sus siglas en inglés), y otro equipo de investigadores en China.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
Nature Medicine. (2 de julio de 2025).
AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial.
códigoF. (14 de junio de 2024).
Escuchar por primera vez.
códigoF. (25 de enero de 2024).
Un equipo de investigadores devuelve la capacidad auditiva a un niño nacido sordo, a través de una innovadora terapia génica de reemplazo.
National Library of Medicine. (2025).
Fisiología, función coclear.
