La amaurosis congénita de Leber (LCA1), provocada por mutaciones en GUCY2D, es un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que causan una reducción grave de la visión desde la infancia
En más de una ocasión hemos compartido con ustedes las diferentes formas en las que la edición genética se ha posicionado, y no cabe duda de que lo hará aún más, como la mejor alternativa –a veces la única– para corregir algún error genético específico causante de una enfermedad.
En esta ocasión, les informamos que, gracias al uso de la edición genética CRISPR, un destacado equipo de investigadores pertenecientes a la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, en los EE. UU., consiguió devolver la visión a 15 personas que padecían un tipo de casi absoluta ceguera congénita, denominada amaurosis congénita de Leber o LCA1, que se manifiesta a muy temprana edad.
“La amaurosis congénita de Leber pertenece al grupo de las distrofias retinianas. Es una enfermedad de la retina muy poco frecuente, y de origen genético, caracterizada por una degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina (conos y bastones) desde los primeros meses de vida. Su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos y supone entre el 10 y el 18% de todos los casos de ceguera congénita”. Centro de Oftalmología Barraquer
Los resultados de esta novedosa intervención se publicaron el pasado 7 de septiembre en la revista The Lancet, con el título “Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study”, y consignan su implementación en 15 pacientes, 3 de ellos pediátricos, que presentaban mutaciones en el gen GUCY2D , pieza esencial para producir las proteínas relacionadas con la capacidad visual.
“Aunque históricamente no ha habido tratamientos disponibles para pacientes con amaurosis congénita de Leber, la terapia génica está surgiendo como un campo prometedor para la enfermedad hereditaria de la retina”. The Lancet. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study.
Para alcanzar este hito, el admirable equipo de investigadores administró a los pacientes una serie de inyecciones subretinales, consiguiendo resultados dependientes de la dosis administrada. A los que administraron una menor dosis, alcanzaron una mejoría en la capacidad visual superior a 100 veces, y los que recibieron la dosis más alta, mejoraron hasta de 10 mil veces su capacidad visual, algo realmente impactante, y completamente esperanzador para las personas que padecen este tipo de ceguera hereditaria.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
National Library of Medicine. (7 de septiembre de 2024).
Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study.
The Lancet. (7 de septiembre de 2024).
Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study.
Centro de Oftalmología Barraquer. (s.f.).
Amaurosis congénita de Leber.
