La causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa genética conocida de los Trastornos del Espectro Autista

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético hereditario provocado por una mutación en un gen específico ubicado en el cromosoma X que afecta con mayor severidad a los hombres que a las mujeres.

¿Qué consecuencias acarrea el síndrome?

• Discapacidad intelectual: Problemas de aprendizaje y un retraso cognitivo que suele ser de leve a severo en los varones, mientras que en las mujeres suele manifestarse de forma más leve e incluso pasar desapercibido.
• Trastornos del neurodesarrollo y la conducta: Existe una gran co-ocurrencia con el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y con los Trastornos del Espectro Autista (TEA), afectando a más de la mitad de los varones diagnosticados.
• Trastornos de comunicación y el lenguaje: Provoca un retraso importante en el desarrollo del lenguaje expresivo, dificultad para hablar con fluidez y conductas repetitivas como la ecolalia (repetición involuntaria o automática de palabras, frases, o sonidos escuchados previamente).
• Trastornos sociales: Intensa ansiedad social, evitación del contacto visual, hiperactividad, conductas impulsivas, aleteo de manos y una sensibilidad extrema a ruidos o estímulos del entorno.
• Trastornos físicos y neurológicos: Aunque menos frecuentes, algunos pacientes pueden sufrir crisis epilépticas, además de tener rasgos físicos característicos tras la pubertad, como: rostro alargado, orejas prominentes, hipermovilidad articular y macroorquidismo (aumento anormal del tamaño de los testículos).

¿Qué prevalencia tiene?

En primer lugar, quiero aclarar que, tanto a nivel global como nacional, la condición es subdiagnosticada o confundida en sus etapas iniciales con otros trastornos del neurodesarrollo.

Sin embargo, a nivel global, y de acuerdo con datos proporcionados por la National Fragile X Foundation (NFXF) y los registros epidemiológicos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de los EE. UU., el FMR1 se presenta en 1 de cada 4 000 a 5 000 hombres, y 1 de entre 6 000 y 8 000 mujeres.

Como ocurre con otras condiciones, en México no contamos con censos nacionales que estimen confiablemente la prevalencia del FMR1 debido al subdiagnóstico, por lo que para efectos estadísticos nos alineamos con los parámetros internacionales.

¿El síndrome se manifiesta de igual forma en ambos sexos?

No. La gravedad y la frecuencia de los síntomas difieren notablemente debido a la genética. Las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que reduce la severidad del impacto, mientras que los hombres tienen solo uno, provocando que sea más agudo.

• Aproximadamente el 90 % de los niños con la mutación completa presentan discapacidad intelectual.
• En el caso de las mujeres, el tener dos cromosomas X, uno de ellos sano, compensa parcialmente la mutación. Alrededor de un tercio a la mitad de las mujeres con la mutación completa muestran discapacidad intelectual (usualmente de leve a moderada), y muchas pueden presentar síntomas más sutiles o incluso pasar desapercibidos.

¿A qué edad se diagnostica?

Generalmente se diagnostica durante la primera infancia, entre los 12 y los 36 meses de edad, al observarse retrasos evidentes en hitos del desarrollo como gatear, caminar, o especialmente en el retraso del habla y del lenguaje. El promedio de diagnóstico suele rondar los 3 años de edad (36 meses).

¿Se puede diagnosticar antes de nacer o inmediatamente después?

Si, pero usualmente no se hace. Para detectar el síndrome del cromosoma X frágil se necesita una prueba de sangre especial llamada prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil. Generalmente esta prueba no está incluida entre las pruebas genéticas que se les hace a las mujeres embarazadas ni entre las que se les hace a los bebés inmediatamente después de nacer.

¿Cómo se trata el síndrome?

El síndrome como tal no tiene cura, pero existen tratamientos actuales altamente efectivos para mejorar la calidad de vida, potenciar la autonomía y disminuir los síntomas secundarios.

Los tratamientos incluyen de manera simultánea terapias de apoyo temprano y medicamentos para controlar síntomas específicos asociados.