Día Internacional de la Anemia de Fanconi

Desde que iniciamos en octubre del 2023 las emisiones del podcast de códigoF, hemos realizado tres programas sobre las enfermedades raras o infrecuentes, en dos de los cuales hemos contado con la valiosa participación del genetista Juan Carlos Zenteno, Responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Universidad Nacional Autónoma de Mélico (UNAM).

Hoy 1 de mayo, fecha en la que conmemoramos desde 1913 el Día del Trabajo, también celebramos la jornada para impulsar una mayor presencia mediática sobre la Anemia de Fanconi –una enfermedad rara–, pedir a las autoridades sanitarias mayores inversiones para su investigación, brindar más y mejores apoyos a quienes la padecen, y pedir a la comunidad científica global una mayor dedicación al estudio de ésta, así como para el resto de los demás padecimientos infrecuentes.

La Anemia de Fanconi, bautizada así para honrar al pediatra suizo Guido Fanconi (1 de enero de 1892 – 10 de octubre de 1979), quien la describió por primera vez en 1927, es un trastorno hereditario sumamente infrecuente, con una prevalencia estimada de 1 persona por cada 300-350 mil nacimientos vivos, que ocasiona que la médula ósea no produzca las suficientes células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas); en el 90 % de los casos se diagnostica antes de los 15 años, y su causa hasta el momento conocida, son mutaciones en 22 genes que participan en la reparación del ADN.

Signos y síntomas de la Anemia de Fanconi, además de la anemia

• Infecciones frecuentes
• hemorragias sin causa aparente que se producen con facilidad
• cansancio extremo
• manchas marrones en la piel
• estatura baja
• pulgares o antebrazos con malformaciones
• cabeza u ojos pequeños
• sordera
• anormalidades en los riñones, el tubo digestivo, el corazón, los genitales, el encéfalo y la médula espinal

Adicionalmente, quienes viven con la Anemia de Fanconi corren mayores riesgos de padecer ciertos tipos de cáncer, como leucemia y cánceres de piel, cabeza, cuello, aparato digestivo y genitales.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico clínico puede ser extremadamente difícil por la enorme variación de síntomas que muestran los pacientes del padecimiento. Vale la pena considerar que aproximadamente el 30% de quienes la sufren no muestran malformación alguna. Por otra parte, muchas personas acuden al médico cuando los síntomas hematológicos son evidentes, pero la sospecha médica de una anemia hereditaria se debe confirmar con estudios clínicos adicionales, así como mediante análisis citogenéticos y moleculares.

Diagnóstico genético

El diagnóstico genético también puede ser complejo, ya que en la Anemia de Fanconi se han determinado, hasta el momento, que hay 22 genes involucrados.

Diagnóstico diferencial

Como ocurre generalmente en las enfermedades raras, es esencial, y muchas veces casual, que el médico que se consulta tenga experiencia en el manejo de los pacientes de esta, ya que existen otras enfermedades que comparten signos y síntomas, lo que dificulta el diagnóstico.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con Anemia de Fanconi?

La probabilidad de la evolución de la enfermedad a una leucemia mieloide aguda es del 30 %, y la incidencia de tumores sólidos del 28 % a los 40 años.

Si no se realiza un trasplante de médula ósea exitoso, la expectativa de supervivencia de los pacientes con esta enfermedad es de 24 años. La incidencia de insuficiencia medular llega a ser del 90 % a los 40 años. La muerte, en el 90 % de los casos, se debe a las alteraciones hematológicas (aplasia medular, síndromes mielodisplásicos o leucemia mieloide aguda) o a complicaciones derivadas de su tratamiento.