Hoy celebramos el Día Mundial de la Fibrosis Quística, fecha que conmemora el descubrimiento del gen responsable de la enfermedad.
Este hito de la medicina y la genética fue conseguido en 1989 por un equipo internacional de investigadores liderados por el genetista canadiense Lap-Chee Tsui, junto con los científicos Francis Collins y John Riordan, quienes identificaron el gen CFTR, cuya mutación provoca la fibrosis quística.
Vale la pena señalar que su hallazgo cambió por completo la comprensión médica del padecimiento, permitiendo a los médicos pasar de un tratamiento meramente sintomático a entender la raíz molecular y celular del problema. Esto abrió el camino hacia el diagnóstico genético temprano y, años después, al desarrollo de los tratamientos farmacológicos avanzados y moduladores que han incrementado sustancialmente la expectativa de vida de los pacientes.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosis, es una grave enfermedad genética de carácter hereditario que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también compromete al páncreas, hígado y al aparato reproductor.
¿Qué ocasiona la enfermedad?
Un desorden genético transmitido por un patrón de herencia autosómica recesiva, por ello, para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar obligatoriamente dos copias del gen mutado de ambos progenitores.
Cabe aclarar que al tener una sola copia mutada del gen, los portadores son asintomáticos y tienen un 25 % de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con la condición, cuya frecuencia es mayor en poblaciones de origen caucásico.
¿Cómo se manifiesta?
Es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado en el cromosoma 7, responsable de codificar la proteína encargada de regular el transporte de cloro y agua a través de las membranas celulares. La fibrosis quística provoca una mucosidad espesa que obstruye las vías aéreas, provocando una inflamación crónica y convirtiéndose en un caldo de cultivo ideal para bacterias y hongos. Esto genera infecciones pulmonares recurrentes (como neumonías), tos persistente con esputo, sibilancias, daño pulmonar progresivo e insuficiencia respiratoria crónica, que generalmente es la causa principal de fallecimiento.
¿Esta condición es curable?
No. Por ser una alteración genética de origen celular, la fibrosis quística no tiene cura definitiva. Sin embargo, un abordaje terapéutico multidisciplinario puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes; este debe incluir:
- Fisioterapia respiratoria diaria y técnicas de drenaje para remover el moco de los pulmones.
- Farmacología respiratoria con antibióticos orales, inhalados o intravenosos, y medicamentos mucolíticos para fluidificar las secreciones.
- Soporte nutricional: en el que se incluye el uso de enzimas pancreáticas suplementarias con cada comida y dietas hipercalóricas ricas en vitaminas liposolubles.
¿Qué órganos o funciones afecta el padecimiento?
La fibrosis quística afecta a:
- Aparato respiratorio obstruyendo las vías aéreas, lo que ocasiona una inflamación crónica permanente.
- Aparato digestivo y nutricional: El moco bloquea los conductos pancreáticos impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino. Como resultado, el cuerpo no puede absorber adecuadamente las grasas, proteínas y vitaminas esenciales (malnutrición), provocando heces grasosas de mal olor, retraso en el crecimiento ponderal, desnutrición, obstrucción intestinal en recién nacidos y mayor riesgo de diabetes o patologías hepáticas.
- Aparato reproductor: Causa esterilidad en prácticamente la totalidad de los hombres afectados debido a la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, aunque la producción testicular de espermatozoides esté conservada; en las mujeres puede disminuir la fertilidad debido a la mucosidad cervical espesa.
¿Qué expectativa de vida tienen las personas con esta condición?
En las últimas décadas, los avances médicos han logrado elevar la esperanza de vida. En el siglo pasado, los niños con este padecimiento rara vez superaban la infancia. Sin embargo, hoy en día la mediana de vida supera los 44 a 50 años de edad.
¿Hay diferencias en su prevalencia por sexo?
Realmente no, afecta por igual a hombres y a mujeres, ya que el gen mutado se encuentra en un autosoma (el cromosoma 7) y no en los cromosomas sexuales. Su incidencia global estimada es de aproximadamente 1 por cada 2 500 a 3 500 recién nacidos vivos en las poblaciones susceptibles.
¿Cómo se diagnostica?
La fibrosis quística puede ser detectada con la aplicación del tamiz metabólico ampliado a personas recién nacidas. El tamiz neonatal ampliado, gratuito en las instituciones de salud estatales, es capaz de detectar en el recién nacido, y con una muestra de sangre tomada del talón, 67 padecimientos.
¿Qué avances hay en su tratamiento?
Los avances científicos durante la última década han dado como resultado los moduladores de la proteína CFTR, enfocados a corregir el defecto funcional específico de la proteína en la membrana celular. Estos medicamentos han transformado radicalmente el pronóstico al beneficiar a un porcentaje muy elevado de pacientes, mejorando la función pulmonar, reduciendo drásticamente las hospitalizaciones y cambiando por completo la calidad de vida. Por otra parte, la investigación en terapia génica y medicina regenerativa (como el uso de células madre pluripotentes) representa la frontera más prometedora de la ciencia médica actual para abordar la raíz del padecimiento.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes
International days. (8 de septiembre de 2026).
Worldwide Cystic Fibrosis Day.
Dayspedia. (8 de septiembre de 2026).
Día Internacional de la Fibrosis Quística.
MedlinePlus. (1 de enero de 2026).
Fibrosis quística.
Secretaría de Salud. (19 de enero de 2022).
Fibrosis quística, enfermedad que se detecta con tamiz neonatal ampliado.
