Un equipo de investigadores chinos y norteamericanos, liderados por los científicos Xue Gao, miembro del Departamento de Química y Biología Química de la Universidad de Harvard, EE.UU., y Yong Tao, perteneciente al Departamento de Oftalmología y al Programa en Neurociencias de la Escuela de Medicina de Harvard, del Laboratorio Eaton Peabody y de la Enfermería de ojos y oídos de Massachusetts en Boston, EE.UU., consiguieron devolver la audición a varios ratones de la cepa Beethoven que, como el extraordinario compositor del que toman su nombre, padecen sordera.
Este importante logro, que inaugura un (todavía largo) camino para su posible uso en seres humanos, puede ser utilizado para revertir la pérdida de audición de origen hereditario, como podría ser la causada por el Síndrome de Usher, una condición genética que provoca la pérdida de la capacidad auditiva y también retinosis pigmentaria, un trastorno ocular que progresiva e irremediablemente deteriora la visión, hasta llegar a la ceguera.
Al Síndrome de Usher se le considera como la afección que con mayor prevalencia deteriora la audición, la visión y se clasifica en tres categorías:
- Tipo I: Las personas pertenecientes a esta categoría nacen sordas de nacimiento y tienen severos problemas de equilibrio desde muy temprana edad. Los problemas de visión se manifiestan generalmente alrededor de los 10 años y conducen a la ceguera
- Tipo II: Los sujetos de este grupo presentan sordera moderada a severa, pero equilibrio normal. Los problemas de visión se manifiestan con el inicio de la pubertad, empeorando con mayor lentitud que los del tipo I.
- Tipo III: Los individuos pertenecientes a esta categoría, nacen con audición normal y equilibrio casi normal, pero desarrollan problemas de la vista y posteriormente pérdida auditiva.
Los autores del estudio aplicaron la técnica de edición genética conocida como CRISPR-Cas9 para cortar una sección específica del gen TMC1 del ADN de los ratones, eliminando la proteína defectuosa, responsable de la sordera hereditaria.
En términos llanos les comentamos que en el núcleo de cada célula hay dos copias del gen TMC1. Si ambos genes están dañados la aplicación de esta técnica es inútil; pero cuando uno de los genes es normal, bastará desactivar (con el procedimiento CRISPR-Cas9) el gen TMC1 dañado, lo que permitirá que el gen normal asuma el control, reintegrando al sujeto la capacidad auditiva.
Aún quedan por realizarse múltiples protocolos de investigación antes de que la técnica se pruebe en seres humanos, pero los resultados conseguidos son altamente prometedores.
Fuentes.
Nature. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 553, 217-221 (11 January 2018) | doi: 10.1038/nature25164
MedlinePlus.
Síndrome de Usher.
