El domingo 19 de noviembre del 2017 falleció en Sevilla, España, el niño escritor de 12 años Rubén Darío Ávalos, víctima de la histiocitosis de células de Langerhans, una afección catalogada dentro de las “enfermedades raras”, denominadas así por sus bajos niveles de incidencia y desconocida causalidad.
La muerte de Rubén hubiera pasado probablemente desapercibida para el mundo en general, si no fuera porque gracias a su talento innato, este chico se parapetó detrás de la creación literaria para evadirse y luchar contra la enfermedad que finalmente le robó la vida, dejando truncada una posible carrera literaria y mucho dolor tras su pérdida.
Más allá de su obra editorial publicada, su amor y espíritu de lucha por la vida, Rubén colocó una brillante luz de interés y atención sobre una enfermedad que, según los datos estadísticos disponibles, afecta a 1 de cada 200,000 niños menores de 10 años y 1 de cada 560,000 adultos en los EE.UU.
Las enfermedades raras, de las que la Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que existen alrededor de 7,000, se catalogan así, por que el padecimiento afecta a menos de 5 de cada 10,000 habitantes. Sin embargo, la misma organización, estima que el 7% de la población mundial se ve afectada por alguna de ellas, lo que en conjunto se vuelve una importante cifra.
Uno de los problemas más frecuentes asociados al padecimiento de una “enfermedad rara” es el diagnóstico y el tratamiento inoportunos, ya que desde la aparición de los primeros síntomas, hasta la obtención de una valoración médica correcta, pueden transcurrir entre 5 y 10 años, durante los que:
- El 40.9% de los pacientes no recibe ningún tipo de apoyo ni tratamiento.
- El 26,7% recibe un tratamiento inadecuado.
- En el 26,8% de los casos se agrava la condición del paciente.
Hasta el año 2016, la industria farmacéutica de investigación global tenía en diferentes etapas de investigación y desarrollo, alrededor de 556 diferentes moléculas contra “enfermedades raras”, entre las que podemos destacar: 151 para tumores poco frecuentes, 148 abocadas a patologías genéticas, 38 a enfermedades del sistema nervioso central (SNC) y 25 para fallas del sistema inmunitario, destinadas a mejorar y extender la expectativa y calidad de vida de quienes las padecen.
Gracias Rubén Darío Ávila por tu herencia literaria, tu lucha, deseo por vivir y poner una importante señal de atención en una de las enfermedades que por su baja prevalencia, generalmente pasan desapercibidas.
Con respecto a este tipo de enfermedades, cada 29 de febrero (cuando es año bisiesto y cada día 28, cuando no lo es) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es el de generar conciencia sobre estos padecimientos.
Fuentes:
Diario El País.
Muere el niño que escribía cuentos y leía a Platón para olvidar su enfermedad.
Resumen de noticias.
Falleció niño paraguayo escritor en España. 19 de noviembre del 2017.
Federación Española de Enfermedades Raras.
Sobre las enfermedades raras.
Infosalus. La industria farmacéutica tiene más de 500 potenciales medicamentos contra enfermedades raras en fase de desarrollo
Wikipedia.
Histiocitosis de células de Langerhans.
Wikipedia.
Ganglio linfático.
