NeuroMex amplía la investigación genética de la psicosis en población mexicana

Por qué estudiar la genética de la psicosis en México

La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades neuropsiquiátricas altamente heredables y poligénicas; esto significa que no dependen de un solo gen, sino de múltiples variantes genéticas que interactúan entre sí y con factores ambientales.

El protocolo científico de NeuroMex señala que, hasta su publicación, no se habían realizado estudios de asociación de genoma completo a gran escala sobre psicosis en México o América Latina. También advierte que la mayoría de los estudios previos sobre la base genética de estos trastornos se había concentrado en poblaciones del norte de Europa.

Esta falta de diversidad limita la aplicación de hallazgos genéticos a otras poblaciones. En el caso de México, la población presenta una composición genética compleja, con distintos grados de ascendencia indígena, europea y africana, además de variaciones regionales. Por ello, los resultados obtenidos en otros continentes no pueden asumirse automáticamente como equivalentes para pacientes mexicanos.

“Debo aclarar que esta investigación se ha generado en muestras de ancestría europea, de aquí surge el interés de incluir otro tipo de poblaciones que han sido muy poco estudiadas, porque este trabajo puede arrojar información de otros genes que podrían resultar importantes en el desarrollo de la psicosis”, explicó Beatriz Elena Camarena Medellín, jefa del Departamento de Farmacogenética del INPRFM.

Más de 9 mil participantes

De acuerdo con la información actual del proyecto, el equipo de NeuroMex recolectó y analizó muestras de sangre y saliva de 9 mil 318 participantes entre 2018 y 2024. De ese total, 4 mil 693 personas tenían diagnóstico de algún trastorno psicótico y 4 mil 625 formaron parte del grupo control.

Los participantes proceden de distintas regiones del país, entre ellas Ciudad de México, Campeche, Guadalajara, León, Morelia y Querétaro.

El protocolo publicado previamente planteaba una meta inicial de 9 mil 208 participantes, divididos en 4 mil 604 casos y 4 mil 604 controles. También establecía una recolección en sitios distribuidos en México, con el objetivo de captar parte de la diversidad genética del país.

Los casos incluyen personas con esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo o trastorno bipolar tipo I. Los controles corresponden a personas sin antecedente de psicosis, seleccionadas en zonas geográficas similares a las de los casos para permitir comparaciones más adecuadas.

Cómo se realiza el estudio

NeuroMex combina información clínica, datos demográficos, entrevistas psiquiátricas, evaluación de antecedentes médicos, mediciones fisiológicas y análisis genómico.

El protocolo incluye herramientas clínicas estandarizadas para evaluar síntomas, historia de la enfermedad, consumo de alcohol y sustancias, eventos traumáticos, enfermedades crónicas, antecedentes familiares, edad de inicio, hospitalizaciones, tratamientos previos y respuesta a medicamentos.

Además, el estudio contempla una revisión cuidadosa del consentimiento informado. Para asegurar que las personas comprendan su participación, se utiliza una escala específica para evaluar la capacidad de decisión antes de incluirlas en el proyecto.

Las muestras biológicas se procesan inicialmente en el Departamento de Farmacogenética del INPRFM, en la Ciudad de México. Posteriormente, el análisis genético se realiza con apoyo del Broad Institute, que cuenta con infraestructura especializada para estudios genómicos a gran escala.

Datos genéticos y protección de la información

El diseño del estudio también contempla medidas de seguridad para proteger la confidencialidad de los participantes. La información clínica y genética se almacena mediante identificadores separados, y los datos personales permanecen en las instituciones locales en México.

El protocolo señala que los datos se recolectan en plataformas seguras, con procedimientos de control de calidad y resguardo. Esta estructura permite analizar información genética y clínica sin exponer directamente la identidad de las personas participantes.

Además, NeuroMex busca fortalecer capacidades de investigación en México. El proyecto incluye capacitación de personal clínico, de laboratorio y de investigación, así como entrenamiento en recolección de datos, ética, confidencialidad y análisis genético.

Genes de riesgo y respuesta a tratamientos

El INPRFM también desarrolla estudios complementarios para analizar características clínicas relacionadas con el tratamiento. Entre ellas se encuentra la respuesta a antipsicóticos y estabilizadores del ánimo, así como posibles variantes genéticas asociadas con resistencia o buena respuesta farmacológica.

“Además de recopilar datos de pacientes que presentan trastornos del espectro de la psicosis, en específico en personas con esquizofrenia, trastorno bipolar y trastorno esquizoafectivo, en el instituto realizamos estudios complementarios que nos permiten analizar otras características clínicas, como el tipo de respuesta a los antipsicóticos y a los estabilizadores del ánimo, para que de esta manera, se puedan identificar los genes relacionados con la resistencia o no al tratamiento farmacológico”, señaló Camarena Medellín.

Esta línea de trabajo se relaciona con la farmacogenética, un campo que estudia cómo las variantes genéticas pueden influir en la respuesta a medicamentos. En salud mental, este tipo de investigación podría ayudar a entender por qué algunos pacientes responden mejor a ciertos fármacos, mientras otros presentan resistencia, recaídas o efectos adversos.

Lo genético no determina por sí solo la enfermedad

Los investigadores subrayan que identificar variantes genéticas asociadas con psicosis no significa que una persona desarrollará necesariamente un trastorno psiquiátrico. Estos padecimientos son complejos y dependen de múltiples factores biológicos, sociales y ambientales.

Por ello, NeuroMex también considera variables relacionadas con historia clínica, eventos de vida, consumo de sustancias, enfermedades físicas y características sociodemográficas. Esta aproximación permite estudiar la psicosis como un fenómeno multifactorial, donde la genética aporta una parte del riesgo, pero no explica por sí sola la enfermedad.

La doctora Camarena Medellín señaló que aún es difícil contar con biomarcadores que permitan identificar con precisión las vías involucradas en los trastornos psiquiátricos. Conocer mejor los genes de riesgo en población mexicana podría ayudar, en el futuro, a encontrar nuevas rutas terapéuticas para pacientes en el país.

“Conocer más sobre los genes de riesgo en nuestra población, nos va a ayudar a que en un futuro se pueda posiblemente encontrar algunas otras vías terapéuticas para poder atender a pacientes que padecen este tipo de trastornos en México”, aseguró.