El pasado 21 de octubre les compartimos en este espacio la noticia de que 62 infantes que padecían la enfermedad popularmente conocida como el “síndrome del niño en la burbuja” –un error de inmunidad que expone a las y los pequeños a sufrir infecciones potencialmente mortales, sin que su sistema inmunológico sea capaz de protegerlos– habían sido curados con una sola inyección como parte de un procedimiento experimental.
Hoy les compartimos, emocionados, que once participantes de 10 meses a 16 años de edad nacidos con pérdida auditiva profunda –considerada “incurable”–, provocada por una copia defectuosa del gen OTOF, vieron, o más bien, escucharon restablecida su capacidad para escuchar semanas después del tratamiento, gracias a una terapia génica de nombre DB-OTO, desarrollada por el laboratorio de investigación biotecnológica estadounidense Regeneron, con una sola inyección en la cóclea (estructura con forma de caracol ubicada en el oído interno).
“Hasta ahora, la pérdida auditiva genética relacionada con la OTOF se consideraba permanente, por lo que muchos de nosotros hemos dedicado nuestras carreras a este campo. Este conjunto de datos de registro muestra respuestas consistentes, rápidas y robustas al DB-OTO, y en aquellos con seguimiento posterior, hemos observado estabilidad auditiva, así como una mejora continua en la comprensión del habla. Estos resultados son aún más conmovedores cuando los ven las familias; como dijo uno de los padres, su situación ahora es inimaginable en comparación con la de hace un año. Esto realmente representa una nueva era en el tratamiento de la pérdida auditiva”. Doctor Lawrence R. Lustig, Presidente del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, y uno de los investigadores del ensayo
Es importante saber que la sordera de estos niños se debe a una deficiencia genética de la otoferlina, proteína esencial para la transmisión sináptica de las células ciliadas del oído. Esta deficiencia impide que dichas células perciban la vibración de los sonidos y que envíen las señales químicas a las neuronas para que el cerebro oiga, sin alterar la estructura funcional del oído. Por ello, al inyectar en la cóclea una copia sana del gen OTOF, transportada por virus desactivados, se corrige la deficiencia y se restaura la capacidad auditiva.
Una maravilla más de las terapias génicas.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
The New England Journal of Medicine. (12 de octubre de 2025).
DB-OTO Gene Therapy for Inherited Deafness.
Regeneron. (12 de octubre de 2025).
DB-OTO Results in the New England Journal of Medicine Showcase Dramatic and Sustained Improvements in Hearing and Speech Perception in Children with Profound Genetic Hearing Loss.
Regeneron. (26 de octubre de 2023).
Regeneron Shares Preliminary Results Showing Gene Therapy Improves Auditory Responses in Child with Profound Genetic Hearing Loss.
