Uno de los temas humanos más impactantes en el ámbito de la salud y la medicina lo constituyen las enfermedades raras, atípicas o huérfanas, de las que se considera existen entre 5 y 7 mil.
La bajísima prevalencia (menor a 5 personas por cada 10 mil) provoca que muchos médicos desconozcan la enfermedad, lo que hace que sea confundida por otra con síntomas similares y el paciente pase años de sufrimiento, además de la desesperación natural por no recibir un diagnóstico ni apoyo precisos.
Es por ello que adquiere particular importancia el trabajo realizado durante los últimos ocho años en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España, gracias al que sus investigadores han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras, entre las que se incluyen afecciones óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres infrecuentes, entre muchas otras.
Hay que destacar, que a la relevancia de la identificación de los genes causales de estas 88 enfermedades atípicas, se suma el desarrollo de medicamentos huérfanos, que servirán para aligerar la carga de padecer, prácticamente en solitario, una enfermedad de este tipo.
Algunos datos interesantes sobre el diagnóstico de enfermedades raras.
- Los pacientes afectados con una enfermedad rara pueden tardar en promedio 5 años hasta obtener un diagnóstico correcto, pero en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta conseguirlo.
Mientras el paciente es correctamente diagnosticado…
- El 40.9% de los casos no recibe ningún apoyo ni tratamiento.
- El 26.7% de los casos obtiene un tratamiento inadecuado.
- En el 26.8% de los casos la enfermedad se complica y agrava.
En la edición 2019 de la Reunión Anual en España del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (12 al 14 de marzo), se presentaron los avances en la búsqueda de terapias para diversas enfermedades y grupos de patologías, como:
Leucodistrofias: desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro.
Anemia de Fanconi: trastorno hereditario en la reparación del ADN.
Ataxia telangiectasia: enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a diferentes órganos del cuerpo.
Anemia de Blackfan Diamond: enfermedad hereditaria de la sangre, donde la médula ósea no produce correctamente las células sanguíneas.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria: enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos que puede causar sangrado excesivo.
Epidermólisis bullosa “niños mariposa”: grupo de enfermedades genéticas de la piel caracterizada por fragilidad de la misma y el aparecimiento frecuente de ampollas.
Enfermedades metabólicas hereditarias: los que se encuentran en diferentes etapas de investigación, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos, la designación de medicamentos huérfanos y los ensayos clínicos con terapias celulares o fénicas en fases finales.
Fuentes:
Genética Médica News.
Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras. 18 de marzo del 2019.
Federación Española de Enfermedades Raras.
¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?
National Center for Advancing Translational Sciences.
Genetic and Rare Diseases Information Center.
