Imagine por un momento que el hijo pequeño de una persona cercana a usted, un familiar o amigo entrañable, comienza a sufrir de manera repentina una serie de intensos y variados síntomas que aparecen y desaparecen, pero que finalmente orillan a sus padres a llevarlo a consulta con su médico familiar, el que después de revisarlo cuidadosamente y medicarlo, lo manda de regreso a casa con instrucciones de observar una dieta blanda y reposar un par de días, mientras los fármacos que le ha prescrito cumplen con su cometido.
Aparentemente el médico acertó con el diagnóstico y los síntomas del infante parecen remitir, para re-aparecer súbitamente y con mayor virulencia, sumando algunos síntomas más, disparando señales de alarma en la familia. La madre habla con el médico, quien responsablemente le pide que lo lleven nuevamente a consulta. El galeno lo revisa con mayor detenimiento que en la primera ocasión, le prescribe otros medicamentos y le pide a los padres que le realicen una serie de análisis de sangre y diversos estudios de orina y heces fecales, esperando encontrar en ellos la causa de la condición que aqueja al chico.
Una vez recibidos los resultados de los análisis, el médico no encuentra en ellos nada que explique fehacientemente lo que le ocurre a su pequeño paciente, por lo que decide derivar al niño y a su familia a la consulta de un alergólogo, pensando que el problema reside en ese ámbito.
El especialista revisa los antecedentes del chico y el tratamiento previamente descrito, realiza una exploración e indica la realización de más análisis, tratando de encontrar el origen del problema, aunque con toda franqueza no puede relacionar los síntomas con ninguna patología por él conocida.
Finalmente el paciente pasó más de 25 meses, (en ocasiones pasan entre cinco y diez años de médico en médico), hasta llegar a manos de un inmunólogo, el que determinó que la patología era una enfermedad “rara” o “atípica”, para la que únicamente había tratamientos paliativos, no curativos.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo sensibilizar a las personas sobre estos padecimientos, la situación mundial en la que se encuentran quienes las padecen y la inamovible necesidad de que los investigadores redoblen esfuerzos para encontrar alternativas terapéuticas que modifiquen el curso de las enfermedades, ofreciendo una mayor calidad y expectativa de vida a quienes las padecen.
Algunas de las enfermedades “raras”, sin que esta lista pretenda ser exhaustiva, son: la anomalía de Ebstein, el síndrome de Moebius, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, el síndrome de triple X, el síndrome de KBG, la enfermedad de Wolman, el síndrome de Cockayne, la enfermedad de Addison y la degeneración hepatolenticular, entre muchas otras.
Se recomienda a la población, informarse sobre el tema y hacer difusión activa sobre el mismo.
Federación Española de Enfermedades Raras.
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