Esclerosis Lateral Amiotrófica: el intrincado laberinto de la degeneración motora

Hay una enfermedad neurodegenerativa progresiva crónica que elimina la capacidad de iniciar y controlar los movimientos musculares, conduciendo a los pacientes a morir inexorablemente en un término de 3 a 5 años después del diagnóstico.

Lamentablemente, aún se desconoce con precisión el número de casos de ELA que hay en nuestro país, pero se estima que su prevalencia oscila entre 2 y 5 casos por cada 100 mil habitantes, como es la tendencia mundial, manifestándose generalmente entre los 40 y 70 años, con un pico de incidencia entre los 50 y 60 años.

Esta enfermedad de origen incierto y multifactorial es la Esclerosis Lateral Amiotrófica, bien conocida por sus siglas ELA, y es responsable directa de la degeneración y muerte de las neuronas motoras (tanto las superiores en la corteza cerebral como las inferiores en el tronco encefálico y la médula espinal), imposibilitando al cerebro controlar el movimiento muscular voluntario.

Otros nombres con los que se conoce este padecimiento

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), que no debe confundirse con la Esclerosis Múltiple (EM), fue descrita por primera ocasión en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot (1825-1893), lo que la llevó a ser conocida como la «Enfermedad de Charcot”.

Un evento que consiguió que el padecimiento se conociera con mayor amplitud entre el público en general fue el diagnóstico de la enfermedad hecho el 19 de junio de 1939 (justo el día de su cumpleaños 36) a Lou Gehrig, legendario primera base de los Yankees de Nueva York (apodado el “caballo de hierro”), lo que llevó a que en los EE. UU. esta enfermedad se conociera también como la “Enfermedad de Lou Gehrig”. Dos años después de haberse retirado, y de haber pronunciado un emotivo discurso de despedida en el estadio de los Yankees, en el que dijo: “Considero que soy el hombre con más suerte sobre la faz de la tierra”, este formidable atleta falleció.

¿Cuáles son las causas probables de la ELA?

Como lo mencioné previamente, la etiología exacta de la enfermedad sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, pero los especialistas consideran que tiene un origen multifactorial en el que intervienen algunos de estos componentes:

• Genético: Entre el 5 % y el 10 % de los casos son familiares (mutaciones en genes como C9orf72, SOD1, entre otros).
• Factores ambientales: Exposiciones tóxicas, estrés oxidativo, y procesos inflamatorios.
• Mecanismos moleculares: Acumulación de proteínas anómalas dentro de las neuronas, disfunción mitocondrial y excitotoxicidad por glutamato.

Las primeras manifestaciones de la ELA y las más avanzadas 

• Iniciales: Debilidad muscular en manos o pies, calambres musculares, fasciculaciones (pequeños espasmos bajo la piel), dificultad ocasional para articular palabras o tragar.
• Avanzadas: Atrofia muscular severa, parálisis generalizada, disartria (incapacidad de hablar), disfagia (imposibilidad de tragar), y fallo respiratorio por debilidad del diafragma. Las funciones cognitivas y sensoriales suelen permanecer intactas.

¿Cómo se diagnóstica y trata la enfermedad?

• El diagnóstico clínico es por “exclusión”, basándose en los Criterios de El Escorial, apoyado por electromiografía (EMG), estudios de conducción nerviosa, resonancia magnética para descartar otras patologías (tumores, hernias discales), y estudios de laboratorio.
• La enfermedad NO tiene cura, pero existen tratamientos aprobados para ralentizar su progresión, mismos que deben ser complementados multidisciplinariamente, como soporte respiratorio (ventilación no invasiva), terapia física, nutricional (gastrostomía) y manejo de síntomas.