Día Mundial de las Enfermedades Raras
El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras o huérfanas, a las que la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), designan de esta manera, porque únicamente afectan a 1 de cada 2 mil personas, teniendo como origen general una alteración genética, lo que condena a sus portadores a padecerlas de por vida.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que dependen de cada enfermedad, pero también de las características intrínsecas de cada paciente, lo que hace que muchas personas vivan durante meses, años o toda su vida, con una enfermedad sin diagnóstico, llevándolos a recibir tratamientos y asistencia inadecuados.
“Vivir con una enfermedad sin diagnóstico puede ser un gran reto. Una importante consecuencia de no tener un diagnóstico acertado es la angustia y el estrés que sienten los pacientes y sus familias, lo que se combina además con sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el caótico viaje a través de numerosas derivaciones, investigación y evolución de la enfermedad”. EURORDIS.
Aunque el problema podría parecer pequeño, es engañoso, si consideramos que hay aproximadamente 7 mil enfermedades raras, las que sumadas afectan a cerca del 7% de la población mundial, veremos que el impacto final es enorme. Si a ello añadimos que el 65% de estas enfermedades aparecen en la infancia, son graves e incapacitantes, y menos del 15% solamente tienen tratamientos paliativos, no curativos, la problemática adquiere una proporción significativa.
Iniciativas europeas e internacionales para apoyar a las personas con enfermedades raras y sus familias.
- SWAN Europa está integrada por una coalición de grupos, organizaciones y redes de apoyo que trabajan con familias y / o pacientes afectados por síndromes sin nombre y/o afecciones genéticas no diagnosticadas.
- Undiagnosed Disease Network International (UDNI) se creó para satisfacer las necesidades no satisfechas de los pacientes sin diagnóstico a nivel global. EURORDIS está creando un grupo de trabajo para el compromiso de los pacientes dentro de UDNI en colaboración con the Wilhelm Foundation y la estadounidense National Organization for Rare Disorders (NORD).
- EURORDIS está trabajando junto con Microsoft y Shire para lanzar la Comisión Mundial, la que buscará poner fin a la Odisea del Diagnóstico de los niños con una Enfermedad Rara. La Comisión estará copresidida por el director ejecutivo de EURORDIS, Yann Le Cam.
- RareConnect la red de enfermedades no diagnosticadas.
Padecer una enfermedad rara aísla y etiqueta generalmente a quienes la padecen, impidiéndoles tener una vida plena y satisfactoria.
Fuentes:
Eurordis.
Enfermedades raras sin diagnóstico.
Federación Mexicana de Enfermedades Raras.
¿Qué es una enfermedad rara?
