Existe una condición genética llamada Enfermedad de Urbach-Wiethe, conocida también como proteinosis lipoidea, o hialinosis cutis et mucosae, que se presenta en tan raras ocasiones que, desde 1929, año en el que el dermatólogo austriaco Erich Urbach y el otorrinolaringólogo Camillo Wiethe la describieran por primera vez, solamente se han documentado 400 casos.
La enfermedad de Urbach-Wiethe es una afección autosómica recesiva, lo que significa que esta condición genética se presenta cuando un niño hereda una copia de un gen mutado específico de cada uno de los padres, los que generalmente son únicamente portadores de una copia del gen mutado, sin presentar la afección, pero capaces de heredarla, y cuyo síntoma emocional más llamativo es el de ocasionar que quien la padece no sienta miedo, lo que es potencialmente muy peligroso, ya que esta emoción cumple una función básica, poniéndonos en estado de alerta ante una situación de riesgo.
Otra de las peculiaridades de esta enfermedad es que el miedo es la única emoción afectada, ya que el resto del espectro emocional, como la alegría, el amor, el entusiasmo, el odio, la compasión y la ternura, no se ve alterado.
El padecimiento se manifiesta en la mayoría de las personas afectadas con voz ronca desde la infancia temprana, ocasionada por el engrosamiento de las cuerdas vocales; alteraciones del lenguaje a consecuencia del engrosamiento del frenillo que dificulta los movimientos de la lengua; piel frágil, seca, arrugada y de difícil curación, lesiones, desgarros y cicatrices cutáneas que generalmente se presentan en la cara y en las zonas distales de los miembros, y una pápula característica alrededor de los párpados, todo ello generado por el engrosamiento general de la piel y las membranas mucosas.
Si bien es cierto que la enfermedad no tiene cura, tampoco es mortal, ni afecta la expectativa de vida de quienes la padecen, aunque demerita fuertemente la calidad de la misma, ya que además de los síntomas dermatológicos, y, como consecuencia del endurecimiento del tejido cerebral en el lóbulo temporal medio, llegan a producirse ataques epilépticos y anormalidades neuropsiquiátricas.
Desgraciadamente, la enfermedad de Urbach-Wiethe no tiene un tratamiento específico, aunque sí terapias coadyuvantes para el manejo individual de los síntomas, teniendo, generalmente, una evolución lenta.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes:
Orphanet. (s.f.).
Proteinosis lipoidea
ABC / Ciencia.
La enfermedad de Urbach-Wiethe: las personas que no conocen el miedo
Wikipedia. (s.f.).
Enfermedad de Urbach-Wiethe
