El ARN de transferencia está llamado a enmendar las fallas que acarrean miles de trastornos genéticos hereditarios
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto, Canadá, le ha dado una vuelta de tuerca a la medicina genética, con un nuevo enfoque terapéutico de ARN de última generación con el que se podrían tratar una amplia gama de enfermedades genéticas que comparten ciertas mutaciones que ocasionan la enfermedad.
Esta sorprendente plataforma de medicina genética se centra en el ARN de transferencia, o ARNt. Esta tecnología evita que la maquinaria celular se detenga antes de terminar de fabricar la proteína completa —un fallo que deja proteínas truncadas o inexistentes y que provoca miles de enfermedades raras.
Bowen Li, profesor asociado de la Facultad de Farmacia Leslie Dan de la Universidad de Toronto y líder del equipo de investigadores que desarrolló la técnica, afirma que la investigación podría sentar las bases para una nueva clase de fármacos para tratar múltiples enfermedades genéticas a través de una estrategia terapéutica común.
Al respecto, Li declaró: “Con las terapias basadas en ARNt, nuestro objetivo es desarrollar un enfoque terapéutico común que pueda abordar el mismo tipo de mutación en muchos genes y enfermedades diferentes, incluidas afecciones raras que actualmente tienen pocas o ninguna opción de tratamiento eficaz”.
¿Qué son las mutaciones sin sentido y por qué son clave?
Las mutaciones provocadas por una señal de parada prematura que detiene la producción completa de las proteínas se denominan “mutaciones sin sentido”, y, si bien es cierto que son responsables únicamente del 11 % de los trastornos genéticos hereditarios, estos se cuentan por miles, incluyendo subtipos de fibrosis quística y ciertas enfermedades musculares y neurológicas.
Las conclusiones del estudio se publicaron el 27 de agosto en la revista Science con el título: «Nonviral delivery of chemically modified tRNA rescues nonsense mutations in cystic fibrosis” (La administración no viral de ARNt modificado químicamente rescata mutaciones sin sentido en la fibrosis quística).
El estudio demuestra que el ARNt puede modificarse químicamente para suprimir las mutaciones sin sentido causantes de la enfermedad y restaurar la producción de proteínas completas. Esto se probó en células bronquiales, ratones y organoides derivados de pacientes con fibrosis quística. Por si esto fuera poco, los investigadores descubrieron que su nuevo enfoque puede utilizarse de manera concomitante con los fármacos existentes para la fibrosis quística, potenciando una terapia combinada que podría ser útil en el tratamiento de otras enfermedades genéticas que comparten el mismo tipo de señal de parada prematura.
¿Cómo se logró transportar el ARN de transferencia al interior de las células?
Otro de los avances conseguidos por este equipo de investigadores, sin el que no hubiera sido posible conseguir este hito, es la manera de entregar el mensaje.
El equipo de trabajo eligió como caballo de Troya a las nanopartículas lipídicas, las burbujas grasas que transportaban el ARNm en las vacunas contra la COVID-19, que tuvieron que rediseñar para administrar el ARNt.
Para conseguirlo, probaron aproximadamente 1 000 lípidos estructuralmente diversos hasta encontrar el candidato adecuado para transportar con éxito el ARNt modificado.
Con respecto a la investigación, Lisa Dolovich, decana de la Facultad de Farmacia Leslie Dan, declaró: “Este es el tipo de investigación fundamental sobre la que se construyen los avances médicos. Al abordar la ciencia y la aplicación de forma conjunta, estamos más cerca de convertir un descubrimiento en un fármaco”.
Por: Manuel Garrod, miembro del Comité Editorial de códigoF
Fuentes
Universidad de Toronto. (27 de agosto de 2026).
RNA breakthrough provides hope for thousands of untreatable diseases.
Science. (27 de agosto de 2026).
Nonviral delivery of chemically modified tRNA rescues nonsense mutations in cystic fibrosis.
